Ποια είναι τα χαρακτηριστικά των ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία, γνωστά επίσης ως δρεπανοκυτταρική νόσο (SCD), παρουσιάζουν μια ευρεία ποικιλία συμπτωμάτων, το πιο συνηθισμένο από τα οποία είναι η χαρακτηριστική κόπωση που βιώνουν τα άτομα που πάσχουν από ανεπάρκεια ερυθρών αιμοσφαιρίων.Τα ερυθρά αιμοσφαίρια με ακανόνιστη διαμόρφωση παίρνουν σε εκείνους που πάσχουν από την ασθένεια προκαλούν επίσης ασθενείς έντονο πόνο.Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν πρησμένα χέρια και πόδια, μειωμένη όραση και ακανόνιστη φυσική ανάπτυξη.Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί επίσης να έχουν χλωμό ή κιτρινωπό δέρμα, με τον αποχρωματισμό μερικές φορές να εκτείνεται στα μάτια.Τα άτομα που πάσχουν από την κατάσταση είναι πιο επιρρεπή σε εγκεφαλικά επεισόδια και στη συνέχεια είναι πιο πιθανό να παρουσιάσουν συμπτώματα εγκεφαλικών επεισοδίων.

Μία από τις κύριες λειτουργίες των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι η μεταφορά οξυγόνου στα διάφορα μέρη του σώματος, παρέχοντας ενέργεια για μεταβολισμό κυττάρων είναι.Λόγω μιας γενετικής μετάλλαξης στην αλυσίδα βήτα-σφαιρίνης της αιμοσφαιρίνης, τα ερυθρά αιμοσφαίρια ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία χάνουν την ελαστικότητά τους και στρεβλωμένα σε δρεπανό σχήμα.Αυτό προκαλεί τα κύτταρα να είναι πιο εύθραυστα από το κανονικό, γεγονός που με τη σειρά του οδηγεί σε ανεπάρκεια ερυθρών αιμοσφαιρίων.Χωρίς επαρκή ποσότητα ερυθρών αιμοσφαιρίων για τη μεταφορά οξυγόνου γύρω από το σώμα, οι ασθενείς συχνά αισθάνονται σωματικά και διανοητικά υποτονικά.

Το περίεργο σχήμα των ερυθρών ερυθρών αιμοσφαιρίων αυξάνει τις πιθανότητες μπλοκαρίσματος που σχηματίζονται στα αιμοφόρα αγγεία, ιδιαίτερα στον κορμό και τις αρθρώσεις.Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πόνο διαφορετικών βαθμών και μήκους.Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να βιώσουν λίγες ώρες μικρής δυσφορίας, ενώ άλλοι ασθενείς μπορεί να υποφέρουν από εβδομάδες έντονου πόνου.Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο πόνος είναι χρόνιος και απαιτεί θεραπεία.Τα μπλοκαρίσματα μπορούν επίσης να επηρεάσουν την κυκλοφορία στα χέρια και τα πόδια, με αποτέλεσμα να παρατηρείται συχνότερα στα βρέφη.Τα αιμοφόρα αγγεία και η οδήγηση στα μάτια μπορεί επίσης να οδηγήσουν σε μειωμένη όραση, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε μόνιμη τύφλωση αν δεν διορθωθεί.Τα κύτταρα των ασθενών δεν μπορούν να μεταβολιστούν αρκετά γρήγορα για να διατηρήσουν έναν φυσιολογικό ρυθμό ανάπτυξης, συχνά οδηγώντας πολλά άτομα με την ασθένεια να είναι μικρότερες και μικρότερες από τους παρόμοιους συνομηλίκους.Τα κρεβάτια του δέρματος και των νυχιών τείνουν να στερούνται επίσης χρωματισμού.Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ανεπάρκεια αναγκάζει τα κύτταρα να αναπτύξουν μια κιτρινωπή απόχρωση που παρατηρείται πιο συχνά στο δέρμα και στα μάτια.Τα συμπτώματα των εγκεφαλικών επεισοδίων, όπως οι αισθήσεις μυρμήγκιασμα στο πρόσωπο ή τα άκρα, η μερική παράλυση και η ξαφνική ναυτία και οι ημικρανίες, είναι επίσης πιο συνηθισμένα σε άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία από ό, τι σε εκείνους χωρίς την κατάσταση.