Ποιοι παράγοντες επηρεάζουν τη συχνότητα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Η αναιμία των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μεταλλάξεις ϋΝΑ που προκαλούν αλλαγές στην αιμοσφαιρίνη που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια.Το όνομα Sickle Cell αναιμία προέρχεται από το δρεπάνι που λαμβάνουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια ως αποτέλεσμα της νόσου.Κατά κύριο λόγο, η ασθένεια επηρεάζει μόνο τα άτομα των οποίων οι πρόγονοι προέρχονταν από ορισμένες περιοχές, όπως η Αφρική, η Σαουδική Αραβία και ορισμένες μεσογειακές χώρες.Παράγοντες που επηρεάζουν τη συχνότητα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας περιλαμβάνουν τη γεωγραφία, τον επιπολασμό της ελονοσίας και τη γενετική των γονέων ενός ατόμου και τους πρόσφατους προγόνους.

Δεδομένου ότι αυτή η συγκεκριμένη μετάλλαξη είναι μια γενετικά κληρονομική ασθένεια, ο πρωταρχικός παράγοντας που επηρεάζει τη συχνότητα της αναιμίας των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων είναι η γενετική.Και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν τη μετάλλαξη για ένα παιδί να έχει την ασθένεια.Οι γονείς μπορεί να έχουν την ασθένεια ή απλώς να είναι φορείς του δρεπανοκυτταρικού χαρακτηριστικού.Σύμφωνα με μελέτες, ένα παιδί που γεννήθηκε σε γονείς που έχουν και τα δύο το ελαττωματικό γονίδιο έχουν 25 τοις εκατό πιθανότητα να πάρει δρεπανοκυτταρική αναιμία και 50 τοις εκατό πιθανότητα να γίνει μεταφορέας.

Η γεωγραφία διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στη συχνότητα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.Οι τροπικές και υποτροπικές περιοχές, ειδικά η υποσαχάρια Αφρική, έχουν το υψηλότερο ποσοστό των ανθρώπων που έχουν πληγεί.Για παράδειγμα, στη Νιγηρία εκτιμάται ότι το 40 % του πληθυσμού είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου.Αυτά τα ποσοστά αυξάνουν τη συχνότητα της αναιμίας των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων επειδή είναι πιο πιθανό οι δύο γονείς να φέρουν το γονίδιο.

Ενώ τα στατιστικά στοιχεία δείχνουν ότι ορισμένες περιοχές του κόσμου έχουν υψηλότερα ποσοστά δρεπανοκυτταρικής νόσου, οι τύποι δρεπανοκυτταρικής αναιμίας που παρατηρούνται σε ορισμένες περιοχές ποικίλλουν.Οι κάτοικοι της Σαουδικής Αραβίας και της Σενεγάλης, για παράδειγμα, συνήθως παρουσιάζουν μια πιο ήπια μορφή αναιμίας δρεπανοκυτταρικών κυττάρων και στη συνέχεια κάτοικοι στην Αφρική.Οι επιστήμονες εξηγούν αυτές τις διαφορές επειδή διαφορετικοί λαοί εμφάνισαν διαφορετικές αυθόρμητες μεταλλάξεις στα γονίδια που συνδέονται με την αναιμία των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων.Ιστορικά, οι κάτοικοι μιας συγκεκριμένης γεωγραφικής περιοχής παρέμειναν κοντά στα προγονικά σπίτια, εμποδίζοντας την εμφάνιση γενετικών μεταλλάξεων ή την εξάπλωση ορισμένων τύπων μεταλλάξεων σε άλλες περιοχές.τον επιπολασμό της ελονοσίας σε μια συγκεκριμένη περιοχή.Η ελονοσία προκαλείται από ένα παράσιτο που κατοικεί, τουλάχιστον για κάποιο χρονικό διάστημα, στα ερυθρά αιμοσφαίρια.Τα κατακλυσμένα κύτταρα δεν μπορούν να υποστηρίξουν το παράσιτο και τυπικά να πεθάνουν πριν το παράσιτο μπορεί να αναπαραχθεί.Σε πολλές περιοχές, αυτή η κληρονομική αντίσταση στην ελονοσία παρέχει στον πληθυσμό μια ενσωματωμένη άμυνα.Δυστυχώς, το αποτέλεσμα είναι μια υψηλότερη συχνότητα αναιμίας των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων μεταξύ των κατοίκων, αφού περισσότεροι άνθρωποι με τη μετάλλαξη είναι σε θέση να επιβιώσουν σε ένα ξέσπασμα.