Τι είναι μια μεταβολική διαταραχή;

Μια μεταβολική διαταραχή είναι μια ιατρική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από προβλήματα με τον μεταβολισμό ενός οργανισμού.Δεδομένου ότι ένας υγιής, λειτουργικός μεταβολισμός είναι ζωτικής σημασίας για τη ζωή, οι μεταβολικές διαταραχές αντιμετωπίζονται πολύ σοβαρά.Ένα ευρύ φάσμα συνθηκών, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Tay-Sachs και της νόσου του Wilson, ταξινομούνται ως μεταβολικές διαταραχές.Η διάγνωση μιας μεταβολικής διαταραχής μπορεί να είναι δύσκολη, καθώς μια μεγάλη ποικιλία προβλημάτων δημιουργούν παρόμοια συμπτώματα.Πολλοί ασθενείς καταλήγουν να διαρκούν μια μπαταρία δοκιμών και να βλέπουν πολλαπλούς εμπειρογνώμονες πριν εντοπιστεί η βασική αιτία των προβλημάτων τους.

Η διαδικασία μετατροπής των τροφίμων σε ενέργεια είναι γνωστή ως μεταβολισμός.Οι μεταβολικές λειτουργίες διέπουν επίσης τη μεταφορά, την αποθήκευση και τη διανομή ενέργειας σε όλο το σώμα.Μία μυριάδα μεταβολικών λειτουργιών συμβαίνουν συνεχώς στο σώμα οποιουδήποτε ζωντανού οργανισμού, καθώς τα κύτταρα συνεργάζονται για να διατηρήσουν τον μητρικό τους οργανισμό υγιή.Ένα σημαντικό μέρος ενός υγιούς μεταβολισμού είναι η δημιουργία ενζύμων που σπάνε τα τρόφιμα κάτω σε ενέργεια και χειρίζονται τη μεταφορά αυτής της ενέργειας.Οι περισσότερες μεταβολικές διαταραχές σχετίζονται με δυσλειτουργίες ενζύμων.

Σε ένα ένζυμο αποτυγχάνει να εκτελέσει σωστά ή το σώμα δεν παράγει αρκετά από αυτό, τα αποτελέσματα μπορεί να είναι πολύ σοβαρά.Ορισμένες ενώσεις μπορούν να συσσωρευτούν σε τοξικά επίπεδα στο σώμα, επειδή δεν μεταβολίζονται σωστά.Σε άλλες περιπτώσεις, ο οργανισμός υποδοχής μπορεί να αποτύχει να πάρει τη σωστή διατροφή, ακόμη και αν τρώει μια υγιή, ισορροπημένη διατροφή.Μια μεταβολική διαταραχή μπορεί να προκαλέσει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, όπως η μυϊκή αδυναμία, τα νευρολογικά προβλήματα, οι εντερικές ανωμαλίες και τα καρδιαγγειακά προβλήματα, μεταξύ πολλών άλλων.Οι γονείς μπορεί να μην γνωρίζουν ότι φέρουν επικίνδυνα γονίδια μέχρι να γεννηθούν τα παιδιά τους.Σε άλλες περιπτώσεις, οι ασθένειες, η έκθεση σε τοξίνες, η διατροφή και η χρήση ναρκωτικών μπορεί να προκαλέσουν μεταβολικές διαταραχές.Δεδομένου ότι τα συμπτώματα μπορεί να είναι ασαφή, η διάγνωση είναι περίπλοκη, ειδικά σε περιοχές όπου οι άνθρωποι δεν έχουν πρόσβαση σε εξαιρετική υγειονομική περίθαλψη.Ένας γιατρός που δεν έχει εμπειρία με μεταβολικές διαταραχές μπορεί να δοκιμάσει αρκετές άλλες οδούς θεραπείας πριν συνειδητοποιήσει ότι η κατάσταση είναι μεταβολική στην προέλευση.είναι.Μόλις εντοπιστεί το πρόβλημα, ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα ή θεραπεία για να βοηθήσει το σώμα να ρυθμιστεί.Ο ασθενής μπορεί επίσης να κληθεί να συμμετάσχει στην αυτο-φροντίδα μέσω αλλαγών στον τρόπο ζωής, όπως μια αλλαγή στη διατροφή.Στην ιδανική περίπτωση, η θεραπεία θα σταθεροποιήσει τη μεταβολική διαταραχή, επιτρέποντας στον ασθενή να ζήσει μια υγιή, λειτουργική ζωή.