Rối loạn trao đổi chất là gì?

Rối loạn chuyển hóa là một tình trạng y tế đặc trưng bởi các vấn đề với sự trao đổi chất của sinh vật.Vì sự trao đổi chất lành mạnh, hoạt động là rất quan trọng cho cuộc sống, các rối loạn trao đổi chất được đối xử rất nghiêm túc.Một loạt các tình trạng bao gồm bệnh Tay-Sachs và bệnh Wilsons được phân loại là rối loạn chuyển hóa.Chẩn đoán rối loạn trao đổi chất có thể khó khăn, vì một loạt các vấn đề tạo ra các triệu chứng tương tự;Nhiều bệnh nhân cuối cùng chịu đựng một pin xét nghiệm và nhìn thấy nhiều chuyên gia trước khi nguyên nhân gốc rễ của các vấn đề của họ được xác định. Quá trình chuyển đổi thực phẩm thành năng lượng được gọi là trao đổi chất.Các chức năng trao đổi chất cũng chi phối việc vận chuyển, lưu trữ và phân phối năng lượng trên khắp cơ thể.Vô số chức năng trao đổi chất liên tục xảy ra trong cơ thể của bất kỳ sinh vật sống nào, vì các tế bào làm việc cùng nhau để giữ cho sinh vật cha mẹ của chúng khỏe mạnh.Một phần chính của quá trình trao đổi chất lành mạnh là việc tạo ra các enzyme phá vỡ thức ăn thành năng lượng và xử lý việc vận chuyển năng lượng đó.Hầu hết các rối loạn trao đổi chất có liên quan đến trục trặc enzyme. Trong một enzyme không hoạt động đúng hoặc cơ thể không tạo ra đủ, kết quả có thể rất nghiêm trọng.Một số hợp chất có thể xây dựng đến mức độc hại trong cơ thể, bởi vì chúng không được chuyển hóa đúng cách.Trong các trường hợp khác, sinh vật chủ có thể không có được dinh dưỡng thích hợp, ngay cả khi nó đang ăn một chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng.Một rối loạn trao đổi chất có thể gây ra một loạt các triệu chứng bao gồm yếu cơ, các vấn đề về thần kinh, bất thường ở ruột và các vấn đề về tim mạch, trong số nhiều vấn đề khác. Thông thường, một rối loạn chuyển hóa được di truyền.Cha mẹ có thể không nhận thức được rằng chúng mang gen nguy hiểm cho đến khi con cái họ được sinh ra.Trong các trường hợp khác, các bệnh, tiếp xúc với độc tố, chế độ ăn uống và sử dụng thuốc có thể gây ra rối loạn chuyển hóa.Vì các triệu chứng có thể mơ hồ, chẩn đoán rất phức tạp, đặc biệt là ở những khu vực mà mọi người không được tiếp cận với chăm sóc sức khỏe tuyệt vời.Một bác sĩ không có kinh nghiệm với các rối loạn trao đổi chất có thể thử một số con đường điều trị khác trước khi nhận ra rằng tình trạng này là trao đổi chất.là.Khi vấn đề đã được xác định, một bác sĩ có thể kê đơn thuốc hoặc trị liệu để giúp cơ thể tự điều chỉnh.Bệnh nhân cũng có thể được yêu cầu tham gia chăm sóc bản thân thông qua những thay đổi lối sống như thay đổi trong chế độ ăn kiêng.Lý tưởng nhất, điều trị sẽ ổn định rối loạn trao đổi chất, cho phép bệnh nhân sống một cuộc sống lành mạnh, chức năng.