Τι είναι το σύνδρομο Bartter;

Το σύνδρομο Bartter, που μερικές φορές αναφέρεται ως σπατάλη καλίου, είναι μια ασθένεια που ονομάζεται από τον Δρ Frederic Bartter.Η ασθένεια, η οποία χαρακτηρίζεται από ασυνήθιστα χαμηλά επίπεδα καλίου, σημειώθηκε για πρώτη φορά στη δεκαετία του 1960.Αυτή η ασθένεια, η οποία συνήθως εμφανίζεται στην παιδική ηλικία, είναι γενετική και ανίατη. "Πιστεύεται ότι το σύνδρομο Bartter προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις που εμποδίζουν τους νεφρούς από το σωστό επαναπροσδιορισμό καλίου.Επίσης, πιστεύεται ότι οι υπερβολικές ποσότητες καλίου λαμβάνονται από το σώμα ως αποτέλεσμα.Οι τύποι γονιδίων που προκαλούν τα προβλήματα καθορίζουν τον τύπο αυτού του συνδρόμου από το οποίο υποφέρει ένα άτομο.Οι δυνατότητες περιλαμβάνουν νεογνικό και κλασικό σύνδρομο Bartter μπορεί να προκαλέσει δυσκοιλιότητα, συχνή ούρηση και χρόνιο έμετο.Οι υποφέρει μπορεί να βιώσουν κράμπες μυών.Αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να αποτρέψει την κατάλληλη ανάπτυξη και να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή περιπτώσεις αφυδάτωσης.Δεν έχει σημειωθεί ότι είναι πιο διαδεδομένη μεταξύ οποιασδήποτε συγκεκριμένης φυλής ή για να είναι ειδικό για το φύλο.Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια βρίσκεται στα παιδιά. Το σύνδρομο νεογνών Bartter συχνά υπάρχει πριν από τη γέννηση.Μερικές φορές μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια της κύησης με υπερβολικό αμνιακό υγρό και στη συνέχεια να αντιμετωπιστεί αμέσως μετά τη γέννηση.Ορισμένα μωρά με αυτή την κατάσταση μπορεί να υποφέρουν από τύφλωση.

Αυτή η ασθένεια συχνά μπορεί να ανιχνευθεί μέσω δοκιμών αίματος και ούρων.Στο αίμα, τα χαμηλά επίπεδα καλίου και χλωριούχου είναι θετικοί δείκτες.Η ασθένεια μπορεί επίσης να υποδεικνύεται από υψηλά επίπεδα ρενίνης και αλδοστερόνης στο αίμα.

Όταν ένας γιατρός ελέγχει τα ούρα ενός ατόμου, μπορεί να ειδοποιηθεί από υψηλά επίπεδα καλίου, ασβεστίου και χλωριούχου.Πολλά από τα παραπάνω συμπτώματα θα μπορούσαν να προκληθούν από άλλες καταστάσεις.Η δοκιμή ούρων είναι συχνά χρήσιμη για να βοηθήσει στην εξάλειψη αυτών των δυνατοτήτων.

Μια βιοψία νεφρού μπορεί επίσης να αποκαλυφθεί.Εκείνοι με σύνδρομο Bartter συχνά έχουν υπερβολική ανάπτυξη των νεφρών.Αυτό, ωστόσο, δεν είναι καθοριστικό, διότι η υπερβολική ανάπτυξη δεν μπορεί να βρεθεί στα μικρά παιδιά.

Η νεφρική ανεπάρκεια μπορεί να προκύψει από την ασθένεια.Υπάρχει επίσης η πιθανότητα ότι οι βλάβες της ανάπτυξης μπορεί να είναι μόνιμες.Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, η ασθένεια μπορεί να είναι καλά διαχειριζόμενη.

Η θεραπεία αυτής της κατάστασης μπορεί να περιλαμβάνει πολλά πράγματα.Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις απαιτούν συμπληρώματα καλίου, αλλά μπορεί επίσης να χρειαστούν συμπληρώματα μαγνησίου.Μπορεί επίσης να είναι απαραίτητο για έναν ασθενή να λαμβάνει φάρμακα που εμποδίζουν το νεφρό να διαθέσει το κάλιο.Ένα άτομο γενικά συνιστάται να αλλάξει τη διατροφή του έτσι ώστε να καταναλώνει πολλά τρόφιμα πλούσια σε κάλιο.Πιθανότατα θα ενημερωθεί για την αποφυγή της αφυδάτωσης.