Τι είναι η κοινή μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια;

Η κοινή μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια είναι μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από χαμηλά επίπεδα αντισωμάτων ανοσοσφαιρίνης.Χωρίς επαρκή παραγωγή και λειτουργία αντισωμάτων, το σώμα ενός ατόμου είναι ιδιαίτερα ευαίσθητο σε λοιμώξεις.Οι περισσότερες περιπτώσεις κοινής μεταβλητής ανοσοανεπάρκειας φαίνεται να κληρονομούνται και τα προβλήματα υγείας συνήθως αρχίζουν τα πρώτα χρόνια της ζωής.Ωστόσο, είναι δυνατόν για τους ανθρώπους να φτάσουν στην εφηβεία ή στην πρώιμη ενηλικίωση πριν αρχίσει η ασθένεια να προκαλεί σοβαρά προβλήματα.Η κατάσταση δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά οι γιατροί μπορούν να παρέχουν φάρμακα και ενέσεις ανοσοσφαιρίνης για να βοηθήσουν στην πρόληψη επαναλαμβανόμενων λοιμώξεων.

Το ανοσοποιητικό σύστημα παρήγαγε διάφορους τύπους αντισωμάτων για να βοηθήσει στην καταπολέμηση των λοιμώξεων και των ασθενειών.Οι άνθρωποι που υποφέρουν από κοινή μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια έχουν εξαιρετικά χαμηλά επίπεδα ενός ή περισσότερων συγκεκριμένων αντισωμάτων.Ως αποτέλεσμα, είναι σε μεγάλο βαθμό ανυπεράσπιστο ενάντια σε παθογόνα.Οι ασθενείς είναι ευαίσθητοι σε χρόνιες αναπνευστικές παθήσεις, ιγμορίτιδα, πόνο στο αυτί και λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος.Πολλοί άνθρωποι έχουν επίσης φλεγμονώδεις διαταραχές του εντέρου, όπως η ασθένεια του Crohn και η ελκώδη κολίτιδα.Επιπλέον, η διαταραχή αυξάνει την πιθανότητα ανάπτυξης λέμφωμα και άλλων θανατηφόρων καρκίνων.

Οι αιτίες της κοινής μεταβλητής ανοσοανεπάρκειας δεν είναι καλά κατανοητές, αλλά είναι προφανές ότι είναι μια κληρονομική διαταραχή.Πολλά παιδιά που διαγιγνώσκονται με την κατάσταση έχουν τουλάχιστον έναν γονέα ή στενό μέλος της οικογένειας που επίσης υποφέρει από προβλήματα ανοσοποιητικού συστήματος.Η συνεχιζόμενη γενετική έρευνα ελπίζει να εντοπίσει τους συγκεκριμένους τύπους μεταλλάξεων και τις θέσεις τους σε ορισμένα χρωμοσώματα που οδηγούν σε κοινή μεταβλητή ανοσοανεπάρκειαΤα δείγματα αίματος συλλέγονται και μελετώνται σε ένα κλινικό εργαστήριο για να αναζητήσουν ασυνήθιστο σχηματισμό αντισωμάτων και χαμηλά επίπεδα ανοσοσφαιρίνης.Πρόσθετες δοκιμές αίματος και υγρών πραγματοποιούνται για να αποκλειστούν άλλες πιθανές αιτίες συμπτωμάτων, όπως μια συγκεκριμένη αυτοάνοση διαταραχή ή καρκίνος.Ο γιατρός μπορεί επίσης να αποφασίσει να εκτελέσει σαρώσεις απεικόνισης για να δει εάν οι πνεύμονες και άλλα όργανα έχουν υποστεί βλάβη από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις. Οι ασθενείς που διαγιγνώσκονται με κοινή μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια γενικά πρέπει να λαμβάνουν ενέσεις ανοσοσφαιρίνης για να βοηθήσουν στην ενίσχυση του ανοσοποιητικού τους συστήματος.Δεδομένου ότι η θεραπεία αντικατάστασης είναι μόνο μια προσωρινή λύση, πολλοί άνθρωποι πρέπει να λαμβάνουν τακτικές ενέσεις καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.Οι ενεργές λοιμώξεις ή τα αναπνευστικά προβλήματα αντιμετωπίζονται με αντιβιοτικά, αντιφλεγμονώδη φάρμακα και φάρμακα που έχουν σχεδιαστεί για τη ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης.Εάν εμφανιστούν σοβαρά προβλήματα νεφρού, πνεύμονα ή καρδιακών παραγόντων ως αποτέλεσμα συχνών λοιμώξεων, οι γιατροί μπορούν να εξετάσουν τις μεταμοσχεύσεις οργάνων.