Bệnh suy giảm miễn dịch biến đổi phổ biến là gì?

Suy giảm miễn dịch biến đổi phổ biến là một rối loạn được đặc trưng bởi mức độ thấp của kháng thể immunoglobulin.Không có đủ sản xuất và chức năng kháng thể, cơ thể người rất dễ bị nhiễm trùng.Hầu hết các trường hợp suy giảm miễn dịch biến đổi phổ biến dường như được di truyền, và các vấn đề sức khỏe thường bắt đầu trong vài năm đầu đời.Tuy nhiên, có thể cho mọi người đến tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành sớm trước khi bệnh bắt đầu gây ra vấn đề nghiêm trọng.Tình trạng này không thể được chữa khỏi, nhưng các bác sĩ có thể cung cấp thuốc và tiêm immunoglobulin để giúp ngăn ngừa nhiễm trùng tái phát. Hệ thống miễn dịch tạo ra một số loại kháng thể khác nhau để giúp chống lại nhiễm trùng và bệnh tật.Những người bị suy giảm miễn dịch biến đổi phổ biến có mức độ cực thấp của một hoặc nhiều kháng thể cụ thể.Kết quả là, họ phần lớn không phòng thủ chống lại mầm bệnh.Bệnh nhân dễ bị các bệnh hô hấp mãn tính, viêm xoang, đau tai và nhiễm trùng đường tiết niệu.Nhiều người cũng bị rối loạn ruột viêm, chẳng hạn như bệnh Crohns và viêm loét đại tràng.Ngoài ra, rối loạn làm tăng khả năng phát triển ung thư hạch và các bệnh ung thư chết người khác.Các nguyên nhân gây suy giảm miễn dịch biến đổi phổ biến không được hiểu rõ, nhưng rõ ràng đó là một rối loạn di truyền.Nhiều trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh có ít nhất một phụ huynh hoặc thành viên gia đình cũng bị các vấn đề về hệ thống miễn dịch.Nghiên cứu di truyền đang diễn ra hy vọng sẽ xác định chính xác các loại đột biến cụ thể và vị trí của chúng trên một số nhiễm sắc thể nhất định dẫn đến suy giảm miễn dịch biến đổi phổ biến.Các mẫu máu được thu thập và nghiên cứu trong một phòng thí nghiệm lâm sàng để tìm kiếm sự hình thành kháng thể bất thường và mức độ thấp của immunoglobulin.Các xét nghiệm máu và chất lỏng bổ sung được thực hiện để loại trừ các nguyên nhân có thể khác của các triệu chứng, chẳng hạn như rối loạn tự miễn hoặc ung thư cụ thể.Bác sĩ cũng có thể quyết định thực hiện quét hình ảnh để xem liệu phổi và các cơ quan khác đã bị tổn thương do nhiễm trùng lặp lại. Những bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh suy giảm miễn dịch biến đổi phổ biến thường cần được tiêm immunoglobulin để giúp tăng cường hệ thống miễn dịch.Vì liệu pháp thay thế chỉ là một giải pháp tạm thời, nhiều người cần được tiêm thường xuyên trong suốt cuộc đời của họ.Nhiễm trùng hoạt động hoặc các vấn đề về hô hấp được điều trị bằng kháng sinh, thuốc chống viêm và thuốc được thiết kế để điều chỉnh huyết áp.Nếu các vấn đề nghiêm trọng về thận, phổi hoặc tim xảy ra do nhiễm trùng thường xuyên, các bác sĩ có thể xem xét cấy ghép nội tạng.