Skip to main content

Τι είναι η γενετική συμβουλευτική;

Η γενετική συμβουλευτική είναι μια υπηρεσία που προσφέρεται σε ασθενείς που ενδέχεται να κινδυνεύουν από κληρονομικές ασθένειες.Προσφέρεται επίσης να περιμένουμε γονείς που ανησυχούν για τα γονίδια που μπορούν να περάσουν.Μια συνεδρία γενετικής παροχής συμβουλών έχει σχεδιαστεί για να ανοίξει την επικοινωνία, να παρέχει χρήσιμα ιατρικά γεγονότα και να βοηθήσει τους ασθενείς να λαμβάνουν αποφάσεις και να υποστηρίζουν τον εαυτό τους με επαγγελματίες του ιατρικού τομέα.Αυτός ο ιατρικός τομέας βρίσκεται γύρω από τη δεκαετία του 1970.Το πρώτο πρόγραμμα κατάρτισης γενετικής παροχής συμβουλών στις Ηνωμένες Πολιτείες άνοιξε το 1971.

Οι απαιτήσεις για να γίνουν ένας γενετικός σύμβουλος ποικίλλει, ανάλογα με την περιοχή στην οποία επιθυμεί κάποιος να εξασκηθεί.Κατά γενικό κανόνα, οι υποψήφιοι ολοκληρώνουν το πρόγραμμα ενός μεταπτυχιακού προγράμματος στη γενετική και την παροχή συμβουλών και στη συνέχεια πρέπει να περάσουν μια εξέταση που διεξάγεται από ένα εθνικό πρόγραμμα γενετικής παροχής συμβουλών.Κατά τη διάρκεια της εκπαίδευσής τους, οι γενετικοί σύμβουλοι θα έχουν την ευκαιρία να αλληλεπιδρούν με τους ασθενείς σε κλινικό περιβάλλον και να συγκεντρώσουν τις ώρες πεδίου που θα τους βοηθήσουν επαγγελματικά.Οι γονείς αποστέλλονται συνήθως σε έναν γενετικό σύμβουλο όταν ένας γιατρός πιστεύει ότι μπορεί να περάσει επικίνδυνα χαρακτηριστικά στα παιδιά τους και οι γονείς με αποτυχημένες εγκυμοσύνες μπορούν να επιλέξουν να παρακολουθήσουν γενετική συμβουλευτική για να μάθουν και να λάβουν μέτρα για να αποτρέψουν την πρόωρη λήξη, αν αποφασίσουνΓια να δοκιμάσετε ξανά.Οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με ασθένειες που έχουν γενετική σχέση αποστέλλονται επίσης σε γενετική συμβουλευτική, όπως και ορισμένοι ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό γενετικών προβλημάτων.Οι άνθρωποι μπορούν επίσης να επιλέξουν τη γενετική συμβουλευτική από την περιέργεια.

Κατά τη διάρκεια μιας γενετικής συμβουλευτικής συνεδρίασης, ο σύμβουλος θα καταρρίψει ένα οικογενειακό ιστορικό και θα συζητήσει τους λόγους για τους οποίους ο ασθενής επέλεξε την παροχή συμβουλών.Εάν ο σύμβουλος πιστεύει ότι είναι απαραίτητο, αυτός ή αυτή θα συστήσει γενετικές δοκιμές, οι οποίες συνήθως θα εκτελούνται από γιατρό.Μόλις ολοκληρωθεί η δοκιμή, ο ασθενής συναντιέται ξανά με τον σύμβουλο για να συζητήσει τα αποτελέσματα και τις επιπτώσεις του.Για παράδειγμα, εάν μια γυναίκα δοκιμάσει θετικά για μια μετάλλαξη στο γονίδιο της BRCA1, μπορεί να θέλει να προειδοποιήσει τα μέλη της οικογένειας έτσι ώστε να μπορούν να δοκιμαστούν επίσης, καθώς αυτή η μετάλλαξη συνδέεται με τον καρκίνο του μαστού.

Εάν ένας ασθενής δοκιμάσει θετικά γιαΜια μετάλλαξη, ο σύμβουλος θα συζητήσει το αποτέλεσμα που μπορεί να έχει αυτό στη ζωή του ασθενούς.Η γενετική συμβουλευτική προσφέρει πληροφορίες σχετικά με την πιθανότητα προβλημάτων που προκύπτουν στο μέλλον, μαζί με βήματα για την πρόληψη, τη διάγνωση και τη θεραπεία διαφόρων ασθενειών με γενετικό συστατικό.Δεδομένου ότι η διάγνωση μιας επικίνδυνης μετάλλαξης μπορεί επίσης να είναι ένα τραυματικό γεγονός, η γενετική συμβουλευτική προσφέρει επίσης ένα χώρο για την επεξεργασία σοβαρών ειδήσεων και την υποβολή ερωτήσεων για αυτό.