Tư vấn di truyền là gì?

Tư vấn di truyền là một dịch vụ được cung cấp cho những bệnh nhân có nguy cơ mắc các bệnh di truyền.Nó cũng được cung cấp để mong đợi các bậc cha mẹ quan tâm đến các gen mà họ có thể truyền lại.Một buổi tư vấn di truyền được thiết kế để giao tiếp mở, cung cấp các sự kiện y tế hữu ích và giúp bệnh nhân đưa ra quyết định và tự biện hộ cho các chuyên gia y tế.Lĩnh vực y tế này đã xuất hiện từ những năm 1970;Chương trình đào tạo tư vấn di truyền đầu tiên ở Hoa Kỳ đã khai trương vào năm 1971. Yêu cầu trở thành một cố vấn di truyền khác nhau, tùy thuộc vào khu vực mà người ta muốn thực hành.Theo nguyên tắc chung, các ứng cử viên hoàn thành chương trình thạc sĩ về di truyền học và tư vấn, và sau đó họ phải vượt qua một kỳ thi được quản lý bởi một chương trình tư vấn di truyền quốc gia.Trong quá trình đào tạo của họ, các cố vấn di truyền sẽ có cơ hội tương tác với bệnh nhân trong môi trường lâm sàng và để tích lũy giờ thực địa sẽ giúp họ chuyên nghiệp. Có một số lý do để tìm kiếm tư vấn di truyền và trong một số trường hợp, bệnh nhân có thể được giới thiệu.Cha mẹ thường được gửi đến một cố vấn di truyền khi một bác sĩ nghĩ rằng họ có thể truyền những đặc điểm nguy hiểm cho con cái của họ, và cha mẹ có thai thất bại có thể chọn tham gia tư vấn di truyền để tìm ra cách và thực hiện các bước để ngăn chặn việc chấm dứt sớm, nếu họ quyết địnhđể thử lại.Bệnh nhân được chẩn đoán mắc các bệnh có liên kết di truyền cũng được gửi đến tư vấn di truyền, cũng như một số bệnh nhân có tiền sử gia đình về các vấn đề di truyền.Mọi người cũng có thể lựa chọn tư vấn di truyền vì tò mò.Nếu nhân viên tư vấn nghĩ rằng điều đó là cần thiết, anh ta hoặc cô ta sẽ đề nghị xét nghiệm di truyền, thường sẽ được thực hiện bởi một bác sĩ.Sau khi xét nghiệm hoàn tất, bệnh nhân gặp lại nhân viên tư vấn để thảo luận về kết quả và sự phân nhánh của họ.Ví dụ, nếu một phụ nữ kiểm tra dương tính với đột biến gen BRCA1 của mình, cô ấy có thể muốn cảnh báo các thành viên trong gia đình để họ cũng có thể được kiểm traMột đột biến, nhân viên tư vấn sẽ thảo luận về ảnh hưởng của điều này đối với cuộc sống của bệnh nhân.Tư vấn di truyền cung cấp thông tin về xác suất của các vấn đề phát sinh trong tương lai, cùng với các bước để ngăn ngừa, chẩn đoán và điều trị các bệnh khác nhau với một thành phần di truyền.Vì chẩn đoán đột biến nguy hiểm cũng có thể là một sự kiện đau thương, tư vấn di truyền cũng cung cấp một không gian để xử lý tin tức nghiêm trọng và đặt câu hỏi về nó.