Τι είναι η Χουνίνττον Χορία;

Η Χορία Χάντινγκτον είναι ένα ιστορικό όνομα για τη νόσο του Χάντινγκτον, μια γενετική νευρολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται στα αρχικά στάδια της από την ανάπτυξη της χορείας, ενός τύπου διαταραχής κίνησης.Αυτή η κατάσταση είναι μια πολύ συνηθισμένη αιτία για την ανάπτυξη της χορείας σε μεσήλικες σε ηλικιωμένους ενήλικες και είναι ανίατη, αν και υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για να βοηθήσουν τους ανθρώπους να διαχειριστούν την ασθένεια.Επειδή η χορεία του Huntington είναι γενετική, υπάρχουν ανησυχίες για τους φορείς της νόσου που την διέρχονται από τους απογόνους.Με την πάροδο του χρόνου, αυτό προκαλεί τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο να αρχίσουν να σπαταλούν μακριά.Το σημάδι έγκαιρης προειδοποίησης είναι συχνά η ανάπτυξη των στρεβλωτικών κινήσεων που ο ασθενής δεν μπορεί να ελέγξει.Αυτές οι κινήσεις, γνωστές ως χορεία, συνοδεύονται από ένα ασταθές βάδισμα και φτωχό συντονισμό κινητήρα.Με την πάροδο του χρόνου, ο ασθενής αναπτύσσει άνοια και μπορεί να γίνει όλο και περισσότερο αγνοούμενος από το περιβάλλον και δεν είναι σε θέση να επικοινωνήσει.

Όπως πολλές γενετικές ασθένειες, αν και η χορεία του Huntington είναι γενετική, χρειάζονται διάφορες μορφές.Μπορεί να εκδηλωθεί αρκετά διαφορετικά μέσα σε μια ενιαία οικογένεια και οι άνθρωποι στην ίδια οικογένεια μπορούν να έχουν σε διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας.Το γονίδιο κυριαρχεί και οι άνθρωποι πρέπει μόνο να κληρονομήσουν ένα αντίγραφο του γονιδίου για να αναπτύξουν την κατάσταση.Με την έλευση των γενετικών εξετάσεων, έχει γίνει δυνατόν να δοκιμάσουμε τους ανθρώπους να δουν αν έχουν το γονίδιο.Στην περίπτωση των οικογενειών με ιστορικό χορείας Huntington, τα μέλη της οικογένειας μερικές φορές ανησυχείτε για την ανάπτυξη της νόσου αφού έχουν δει τις καταστροφικές επιπτώσεις τους στους συγγενείς τους.Οι γενετικές δοκιμές μπορούν να βοηθήσουν τους ανθρώπους να προετοιμαστούν πριν αρχίσει να αναπτύσσεται η κατάσταση.Η φυσιοθεραπεία μπορεί να είναι μια επιλογή για να βοηθήσει τους ασθενείς να διατηρήσουν κινητικές δεξιότητες και έλεγχο των μυών και οι ασθενείς μπορούν επίσης να εργαστούν για την ανάπτυξη μεθόδων επικοινωνίας που μπορούν να χρησιμοποιήσουν όταν η ασθένεια έχει προχωρήσει και είναι πιο δύσκολο να μιλήσει.

Έρευνα για την Χωρίστειατρική κοινότητα.Οι ασθενείς με αυτή την κατάσταση μπορεί να είναι επιλέξιμοι για κλινικές δοκιμές που διερευνούν μεθόδους θεραπείας και διαχείρισης που μπορούν να τους προσφέρουν μια ευκαιρία για καλύτερη ποιότητα ζωής και άνεση.Οι ασθενείς μπορεί να θέλουν να συζητήσουν τις επιλογές τους με έναν νευρολόγο για να μάθουν περισσότερα για τις τελευταίες θεραπείες και μελέτες.Όπως και με άλλη γενετική έρευνα, ένας μακροπρόθεσμος στόχος της έρευνας του Huntington είναι να αναπτύξει μια θεραπεία αντιμετωπίζοντας την υποκείμενη γενετική αιτία της νόσου.