Apa itu Huntington Chorea?

Huntington Chorea adalah nama bersejarah untuk penyakit Huntingtons, kondisi neurologis genetik yang ditandai pada tahap awal dengan pengembangan chorea, sejenis gangguan gerakan.Kondisi ini adalah penyebab yang sangat umum untuk pengembangan chorea di usia paruh baya hingga orang dewasa yang lebih tua, dan tidak dapat disembuhkan, meskipun ada perawatan yang tersedia untuk membantu orang mengelola penyakit ini.Karena Huntington Chorea bersifat genetik, ada kekhawatiran tentang pembawa penyakit yang meneruskannya kepada keturunan.

Di Huntington Chorea, variasi genetik mengganggu produksi protein tertentu dalam tubuh.Seiring waktu, ini menyebabkan sel -sel saraf di otak mulai menyia -nyiakan.Tanda peringatan dini seringkali pengembangan gerakan menggeliat, memutar yang tidak dapat dikendalikan oleh pasien.Gerakan -gerakan ini, yang dikenal sebagai chorea, disertai dengan gaya berjalan yang tidak stabil dan koordinasi motorik yang buruk.Seiring waktu, pasien mengembangkan demensia, dan mungkin menjadi semakin tidak menyadari lingkungan dan tidak dapat berkomunikasi.

Seperti banyak penyakit genetik, meskipun Huntington Chorea bersifat genetik, dibutuhkan sejumlah bentuk yang berbeda.Ini dapat memanifestasikan dengan sangat berbeda dalam satu keluarga, dan orang -orang dalam keluarga yang sama dapat memilikinya dengan tingkat keparahan yang bervariasi.Gen ini dominan, dan orang hanya perlu mewarisi satu salinan gen untuk mengembangkan kondisi tersebut.Dengan munculnya pengujian genetik, menjadi mungkin untuk menguji orang untuk melihat apakah mereka memiliki gen.

gangguan neurodegeneratif dapat membuat frustrasi bagi pasien dan keluarga mereka.Dalam kasus keluarga dengan riwayat Huntington Chorea, anggota keluarga kadang -kadang cemas tentang mengembangkan penyakit setelah melihat dampaknya pada kerabat mereka.Pengujian genetik dapat membantu orang mempersiapkan diri sebelum kondisi mulai berkembang.Terapi fisik dapat menjadi pilihan untuk membantu pasien mempertahankan keterampilan motorik dan kontrol otot, dan pasien juga dapat bekerja pada pengembangan metode komunikasi yang dapat mereka gunakan ketika penyakit telah berkembang dan lebih sulit untuk berbicara.

Penelitian tentang Huntington Chorea sedang berlangsung diKomunitas Medis.Pasien dengan kondisi ini mungkin memenuhi syarat untuk uji klinis yang menyelidiki pengobatan dan metode manajemen yang dapat memberi mereka peluang untuk kualitas hidup dan kenyamanan yang lebih baik.Pasien mungkin ingin mendiskusikan pilihan mereka dengan ahli saraf untuk mempelajari lebih lanjut tentang perawatan dan penelitian terbaru.Seperti halnya penelitian genetik lainnya, satu tujuan jangka panjang dari penelitian Huntingtons adalah untuk mengembangkan obat dengan mengatasi penyebab genetik yang mendasarinya dari penyakit ini.