Τι είναι η πολυκυστική νεφρική νόσο;

Η πολυκυστική νεφρική νόσο είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί την ανάπτυξη κύστεων στα νεφρά.Με την πάροδο του χρόνου, οι κύστεις οδηγούν σε μείωση της λειτουργίας των νεφρών που μπορεί τελικά να τελειώσει σε νεφρική ανεπάρκεια.Όταν αυτή η κατάσταση διαγιγνώσκεται εγκαίρως, μια ποικιλία τεχνικών μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να το διαχειριστεί και να αποτρέψει την πλήρη αποτυχία των νεφρών διατηρώντας παράλληλα τον ασθενή άνετο.Κάποιος με αυτή την κατάσταση θα πρέπει συνήθως να συνεργαστεί με έναν νεφρολόγο, έναν γιατρό που ειδικεύεται σε νεφρικές διαταραχές ή σε ουρολόγο, γιατρός που χειρίζεται την ουροποιητική οδό.

PKD, όπως είναι μερικές φορές γνωστό, έρχεται σε δύο μορφές.Η αυτοσωμική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο είναι η πιο συχνή, που συμβαίνει όταν κάποιος κληρονομεί ένα γονίδιο για τη διαταραχή από έναν γονέα ή όταν αναπτύσσεται αυθόρμητη μετάλλαξη.Στην υπολειπόμενη μορφή, ο ασθενής πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του γονιδίου προκειμένου να αναπτυχθεί η κατάσταση.Αυτή η μορφή είναι πολύ λιγότερο συνηθισμένη, εν μέρει επειδή είναι στατιστικά λιγότερο πιθανό επειδή οι ασθενείς απαιτούν δύο γονίδια για να εμφανιστούν.

Οι κύστεις των νεφρών αναπτύσσονται αργά και καθώς μεγαλώνουν, ο ασθενής αναπτύσσει ποικίλα ιατρικά προβλήματα.Η υψηλή αρτηριακή πίεση είναι ένα πολύ κοινό ζήτημα, όπως και οι λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, οι πέτρες των νεφρών, τα αιματηρά ούρα και η ευαισθησία στην κοιλιά και η κάτω πλάτη.Οι νεφροί συνήθως γίνονται πρησμένοι λόγω των κύστεων, αλλά είναι λιγότερο ικανοί να εργάζονται αποτελεσματικά, επειδή οι κύστεις παρεμποδίζουν τη λειτουργία των νεφρών. Η διαχείριση της πολυκυστικής νεφρικής νόσου επικεντρώνεται συνήθως στη θεραπεία των επιπλοκών, όπως οι λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, καθώς προκύπτουν.Οι ασθενείς μπορούν επίσης να δοθούν διατροφικές συστάσεις οι οποίες έχουν σχεδιαστεί για να βελτιώσουν τη λειτουργία των νεφρών και να διατηρήσουν την αρτηριακή πίεση από την άνοδο σε επικίνδυνο επίπεδο.Πρέπει επίσης να υποβληθούν σε συνήθεις προβολές για να ελέγξουν για πιο ασυνήθιστες, αλλά ενδεχομένως σοβαρές, επιπλοκές όπως προβλήματα με το καρδιαγγειακό σύστημα, τον εγκέφαλο και τον εντερικό οδό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πολυκυστική νεφρική νόσο διαγιγνώσκεται λίγο μετά τη γέννηση, ειδικά στις οικογένειες με τις οικογένειες μεένα ιστορικό αυτής της κατάστασης.Σε άλλες περιπτώσεις, η έναρξη της νόσου μπορεί να είναι αργότερα και ένας ασθενής μπορεί να διαγνωστεί όταν πηγαίνει σε γιατρό για θεραπεία προβλημάτων νεφρών.Οι μελέτες ιατρικής απεικόνισης όπως υπερηχογράφημα και CT σαρώσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να αποκαλύψουν την παρουσία κύστεων και είναι επίσης δυνατό να χρησιμοποιηθούν γενετικές εξετάσεις για να προσδιοριστεί εάν ένας ασθενής έχει το γονίδιο Rogue που προκαλεί πολυκυστική νεφρική νόσο.