Τι είναι η τερατολογία;

Η τερατολογία είναι η μελέτη ανωμαλιών και ελαττωμάτων στη φυσιολογική ανάπτυξη, που περιλαμβάνει γενετικές ανωμαλίες, ανωμαλίες σε άλλα αναπτυξιακά στάδια όπως η εφηβεία και τα ελαττώματα στην ανάπτυξη άλλων οργανισμών, συμπεριλαμβανομένων των φυτών και των ζώων.Ο όρος χρησιμοποιείται επί του παρόντος συχνότερα για να αναφέρεται στην τερατογένεση, την ιατρική μελέτη συγγενών διαταραχών στον άνθρωπο.Τέτοιες διαταραχές μπορεί να έχουν γενετική φύση ή μπορεί να οφείλονται στο ενδομήτριο περιβάλλον του εμβρύου.Οι συγγενείς διαταραχές διακρίνονται από τις αποκτηθείσες διαταραχές, οι οποίες προκαλούνται από τη συμπεριφορά ή το περιβάλλον μετά τη γέννηση.

Οι γενετικές ανωμαλίες επηρεάζουν τρία έως πέντε τοις εκατό όλων των νεογέννητων, αλλά αντιπροσωπεύουν το 20% των θανάτων των βρεφών.Στη δεκαετία του 1950, ο τομέας της τερατολογίας ανακάλυψε ότι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες, που ονομάζονται τερατογόνα, θα μπορούσαν να επηρεάσουν το αναπτυσσόμενο έμβρυο.Εκτιμάται ότι το δέκα τοις εκατό των γενετικών ανωμαλιών προκαλείται από τερατογόνα και όχι από γενετικές διαταραχές.Ωστόσο, το 65% των συγγενών διαταραχών δεν έχει γνωστή αιτία. Το 1959, ο εμβρυολόγος James Wilson εντόπισε έξι αρχές τερατολογίας στο περιβάλλον και τις γενετικές ανωμαλίες του.Η πρώτη αρχή υποστηρίζει ότι η τερατογένεση, η ανώμαλη ανάπτυξη λόγω περιβαλλοντικών παραγόντων, είναι αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης της γενετικής ταυτότητας του εμβρύου με το περιβάλλον.Η δεύτερη αρχή υποστηρίζει ότι τα αναπτυξιακά στάδια είναι επίσης ένας παράγοντας, έτσι ώστε το έμβρυο να είναι περισσότερο ή λιγότερο ευαίσθητο σε ορισμένα τερατογόνα σε διαφορετικά στάδια στην ανάπτυξη.Σύμφωνα με την τρίτη αρχή, τα τερατογόνα ενεργούν για την ανάπτυξη δομών και ιστών με συγκεκριμένους τρόπους.

Η τέταρτη αρχή της τερατολογίας θεωρεί ότι διάφοροι παράγοντες μπορούν να επηρεάσουν την τερατογένεση, όπως η διάρκεια ή η ποσότητα έκθεσης σε ένα τερατογόνο και η γενετική ταυτότητα της μητέρας.Η πέμπτη αρχή διακρίνει τέσσερις τύπους τερατογένεσης: θάνατο, δυσπλασία, καθυστέρηση ανάπτυξης και λειτουργικό ελάττωμα.Τέλος, η έκτη αρχή της τερατολογίας θεωρεί ότι οι εκδηλώσεις που απαριθμούνται στην πέμπτη αρχική αύξηση της συχνότητας και της σοβαρότητας καθώς η ποσότητα του τερατογόνου στο περιβάλλον αυξάνεται από ένα μη παρατηρήσιμο επίπεδο ανεπιθύμητης ενέργειας (NOAEL) σε μια θανάσιμη δόση 100% (LD100). Τα τερατογόνα περιλαμβάνουν φάρμακα και χημικές ουσίες, ακτινοβολία, βακτηριακή ή ιογενή λοίμωξη, μεταβολικές ανωμαλίες και ουσίες όπως αλκοόλ, νικοτίνη και καφεΐνη.Πολλά τερατογόνα έχουν ελάχιστη ή καθόλου επίδραση στους ενήλικες.Οι γενετικές ανωμαλίες που οφείλονται στην τερατογένεση μπορούν να περιλαμβάνουν σχισμή ουρανίσκου, λείπουν ή δυσμορφωμένα άκρα και παραμορφώσεις του εγκεφάλου και της καρδιάς.Πολλές τερατογόνες γενετικές ανωμαλίες μπορούν να προληφθούν, οπότε η εκπαίδευση τερατολογίας είναι σημαντική για την αναμονή των οικογενειών.Η τερατολογία βοηθά επίσης στον προσδιορισμό ποια φάρμακα είναι ασφαλή για έγκυες γυναίκες.