Teratology là gì?

Teratology là nghiên cứu về bất thường và khiếm khuyết trong phát triển sinh lý, bao gồm các khuyết tật bẩm sinh, bất thường trong các giai đoạn phát triển khác như dậy thì và khiếm khuyết trong sự phát triển của các sinh vật khác, bao gồm thực vật và động vật.Thuật ngữ này hiện được sử dụng thường xuyên nhất để chỉ teratogenesis, nghiên cứu y tế về rối loạn bẩm sinh ở người.Các rối loạn như vậy có thể là di truyền trong tự nhiên, hoặc chúng có thể là do môi trường tử cung của thai nhi.Rối loạn bẩm sinh được phân biệt với các rối loạn mắc phải, gây ra bởi hành vi hoặc môi trường sau khi sinh. Các dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến ba đến năm phần trăm của tất cả các trẻ sơ sinh, nhưng chiếm 20% tử vong ở trẻ sơ sinh.Vào những năm 1950, lĩnh vực hình ảnh học đã phát hiện ra rằng các tác nhân môi trường, được gọi là teratogen, có thể ảnh hưởng đến thai nhi đang phát triển.Ước tính mười phần trăm dị tật bẩm sinh là do teratogen gây ra thay vì rối loạn di truyền.Tuy nhiên, 65% các rối loạn bẩm sinh không có nguyên nhân được biết đến. Năm 1959, nhà phôi học James Wilson đã xác định sáu nguyên tắc của teratology trong môi trường và dị tật bẩm sinh của mình.Nguyên tắc đầu tiên cho rằng sự phát triển teratogen, sự phát triển bất thường do các yếu tố môi trường, là kết quả của sự tương tác của bản sắc di truyền của thai nhi với môi trường.Nguyên tắc thứ hai cho rằng các giai đoạn phát triển cũng là một yếu tố, do đó thai nhi ít nhiều dễ bị ảnh hưởng bởi một số teratogen ở các giai đoạn khác nhau đang được phát triển.Theo nguyên tắc thứ ba, teratogen hành động phát triển các cấu trúc và mô theo những cách cụ thể. Nguyên tắc thứ tư của teratology cho rằng một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến sự hình thành teratogen, chẳng hạn như thời gian hoặc lượng tiếp xúc với teratogen và nhận dạng di truyền của các bà mẹ.Nguyên tắc thứ năm phân biệt bốn loại hình ảnh: tử vong, dị tật, chậm phát triển và khiếm khuyết chức năng.Cuối cùng, nguyên tắc thứ sáu của hình ảnh học cho rằng các biểu hiện được liệt kê trong nguyên tắc thứ năm tăng tần số và mức độ nghiêm trọng khi lượng teratogen trong môi trường tăng từ mức không có tác dụng phụ có thể quan sát được (NOAEL) đến liều gây chết người 100% (LD100).Teratogens bao gồm thuốc và hóa chất, phóng xạ, nhiễm vi khuẩn hoặc virus, bất thường về trao đổi chất và các chất như rượu, nicotine và caffeine.Nhiều teratogen có ít hoặc không có tác dụng đối với người lớn.Khiếm khuyết do teratogenesis có thể bao gồm vòm miệng, mất tích hoặc dị dạng và biến dạng của não và tim.Nhiều dị tật bẩm sinh gây teratogen là có thể phòng ngừa được, vì vậy giáo dục teratology rất quan trọng để mong đợi các gia đình.Teratology cũng giúp xác định loại thuốc nào an toàn cho phụ nữ mang thai.