Τι είναι το σύνδρομο XXX;

Το τριπλό σύνδρομο X ή XXX είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή που επηρεάζει μόνο τις γυναίκες, με ρυθμό περίπου μία στις χιλιάδες γυναίκες.Εξαιρετικά σοβαρά ζητήματα τόσο με ψυχική όσο και με σωματική ανάπτυξη σηματοδοτούν πολλές διαταραχές των χρωμοσωμάτων.Αυτό δεν συμβαίνει με εκείνους που έχουν σύνδρομο XXX.Ενώ μπορεί να έχουν μερικά προβλήματα, είναι δυνατό για το σύνδρομο να μην αναγνωριστεί κατά τη διάρκεια της ζωής μιας γυναίκας.

Το πραγματικό "ελάττωμα" εδώ είναι η κληρονομιά ενός τρίτου Χ ή θηλυκού χρωμοσώματος.Συνήθως, κάθε γυναίκα έχει δύο XS, αλλά αυτό που θεωρείται γενετικό ατύχημα μπορεί να συμβεί κατά τη σύλληψη, μεταφέροντας ένα τρίτο Χ στο θηλυκό με αυτό το σύνδρομο.Η κατάσταση δεν θεωρείται "γενετική" ή κληρονομική, αλλά είναι μάλλον ένα χρωμοσωμικό λάθος, σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις.Μερικές φορές το σύνδρομο XXX εκφράζει με τον μωσαϊσμό, όπου μόνο μερικά από τα κύτταρα στο σώμα ενός κοριτσιού θα έχουν το τριπλό X.

Εάν αυτή η κατάσταση διαγνωστεί, μπορεί να ανακαλυφθεί λόγω ορισμένων κοινών κοριτσιών με μερίδιο του συνδρόμου XXX.Τείνουν να είναι ψηλότεροι, κατά μέσο όρο, από τους συνομηλίκους τους.Η πρώιμη παιδική ηλικία μπορεί επίσης να χαρακτηρίζεται από μαθησιακές δυσκολίες και μερικές φορές αναπτυξιακές καθυστερήσεις σε πράγματα όπως το περπάτημα.Ορισμένα βρέφη έχουν ασθενέστερους μύες.Καθώς τα κορίτσια με σύνδρομο XXX μεγαλώνουν, μερικά μπορεί να είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν ψυχικές συνθήκες, αλλά αυτό δεν ισχύει σε όλες τις περιπτώσεις.Υπάρχει επίσης ένας ελαφρώς αυξημένος κίνδυνος για τη νεφρική νόσο.

Δεν μπορεί να τονιστεί αρκετά ότι η έκφραση του συνδρόμου XXX μπορεί να ποικίλει σε μεγάλο βαθμό και τα παιδιά με αυτό μπορεί να έχουν λίγα προβλήματα.Όπως συμβαίνει η εφηβεία, είναι πιθανό ότι τα κορίτσια με αυτή την ασθένεια θα μπορούσαν να έχουν πιο ακανόνιστες περιόδους ή προβλήματα με τον εμμηνορροϊκό κύκλο.Το σύνδρομο συνήθως δεν μειώνει τη γονιμότητα ή την ικανότητα σύλληψης.Πολλές γυναίκες με τριπλό Χ είναι σε θέση να μείνουν έγκυες και να έχουν φυσιολογικά και υγιή παιδιά.

Δεδομένου ότι πολλοί άνθρωποι επιλέγουν τώρα γενετικές δοκιμές του εμβρύου πριν από τη γέννηση, είναι πιθανό ότι το σύνδρομο XXX μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γεννημένη ένα παιδί.Αυτό μπορεί πραγματικά να είναι καλά νέα για τους γονείς, επειδή μια τέτοια διάγνωση τους δίνει την ευκαιρία να προετοιμαστούν για ένα παιδί που μπορεί να έχει υψηλότερες ανάγκες.Εάν το παιδί που γεννήθηκε, πράγματι, έχει προβλήματα με φτωχό μυϊκό τόνο, η πρώιμη επαγγελματική θεραπεία μπορεί να είναι χρήσιμη για να βοηθήσει στην αντιμετώπιση αυτού του προβλήματος.Ομοίως, η αξιολόγηση των μαθησιακών ικανοτήτων θα μπορούσε να γίνει νωρίτερα, ώστε να δοθεί η υποστήριξη είτε πριν είτε από την έναρξη της σχολικής καριέρας του παιδιού.Με αυτές τις παρεμβάσεις, υπάρχουν πολλές ενδείξεις ότι αυτή η διάγνωση δεν χρειάζεται να παρεμβαίνει σε μια σκόπιμη και παραγωγική ζωή.