Qu'est-ce qu'un récepteur de ryanodine?

Un récepteur de la ryanodine forme une voie dans une cellule biologique à travers laquelle les ions calcium peuvent passer.Il se trouve dans le réticulum sarcoplasmique dans les cellules musculaires squelettiques.Le calcium est stocké dans cette structure et reste là pendant que les muscles sont dans un état de repos.La contraction des fibres musculaires et des tissus est contrôlée par la libération de calcium, qui est dispersée par le récepteur au besoin pour induire une contraction musculaire.Les mutations génétiques du récepteur de la ryanodine peuvent entraîner des conditions et des maladies graves.

Quatre blocs de construction moléculaires appelés monomères se combinent dans une séquence pour former un récepteur de ryanodine.Un terminal est également incorporé qui soutient la liaison des protéines qui contrôlent l'ouverture et la fermeture du pore récepteur.Une protéine appelée calstabin2 maintient le canal stable lorsqu'il est fermé.Le segment des pores du récepteur fonctionne comme un filtre pour canaliser les ions calcium à travers une membrane.

L'écoulement constant des ions calcium permet aux muscles de se contracter et de fonctionner correctement.Les canaux de libération de calcium du récepteur de la ryanodine ont des terminaux qui dépassent dans le cytoplasme cellulaire.Diverses autres structures sous-cellulaires aident également à soutenir le transport du calcium.Une gamme de fonctions cellulaires, telles que le couplage d'excitation-contraction, qui se produit dans les muscles squelettiques et cardiaques, sont régulés par les canaux calciques.Les processus qui guident les signaux électriques dans le système nerveux sont également régulés de cette façon.

régulés par le gène du récepteur 1 de la ryanodine, le récepteur est crucial pour le mouvement musculaire et la mobilité globale.Il se trouve également dans le muscle lisse, dans le cerveau, dans la glande surrénale et dans les organes reproducteurs.Il existe également certaines quantités du récepteur de la ryanodine dans l'estomac, les poumons, le thymus et le diaphragme.Les mutations du gène des récepteurs peuvent provoquer un manque de débit de calcium, ce qui peut interférer avec la façon dont les muscles se contractent.La fuite des canaux calciques peut épuiser la quantité d'ions dans la cellule, conduisant à une condition appelée maladie centrale.

Une mutation dans le gène du récepteur de la ryanodine peut rendre la protéine trop courte.La faiblesse musculaire se traduit alors par une condition connue sous le nom de disproportion congénitale de type fibre.Un autre type de mutation déforme la forme du canal calcique pour rendre difficile pour les muscles de se contracter, permettant le développement d'une maladie multiminicore.Si trop d'ions calcium sont libérés dans la cellule, une hyperthermie maligne peut en résulter, entraînant des contractions musculaires anormales et une rigidité, une génération de chaleur et une surproduction d'acide.