Hva er en ryanodinreseptor?

En ryanodinreseptor danner en bane i en biologisk celle som kalsiumioner kan passere gjennom.Det finnes i sarkoplasmatisk retikulum i skjelettmuskelceller.Kalsium lagres i denne strukturen og forblir der mens musklene er i hviletilstand.Sammentrekningen av muskelfibre og vev styres ved frigjøring av kalsium, som er spredt gjennom reseptoren når det er nødvendig for å indusere muskelsammentrekning.Genetiske mutasjoner av ryanodinreseptoren kan føre til alvorlige tilstander og sykdommer.

Fire molekylære byggesteiner kalt monomerer kombineres i en sekvens for å danne en ryanodinreseptor.Inkorporert er også en terminal som støtter binding av proteiner som kontrollerer åpningen og lukkingen av reseptorporen.Et protein kalt Calstabin2 holder kanalen stabil når den er lukket.Poresegmentet av reseptoren fungerer som et filter for å kanalisere kalsiumionene over en membran.

Den jevnstrømmen av kalsiumioner lar muskler trekke seg sammen og fungere ordentlig.Kalsiumfrigjøringskanalene til ryanodinreseptoren har terminaler som stikker ut i den cellulære cytoplasma.Ulike andre undercellulære strukturer er også med på å støtte transport av kalsium.En rekke cellulære funksjoner, for eksempel eksitasjonskontraksjonskobling, som oppstår i skjelett- og hjertemuskulatur, er regulert av kalsiumkanaler.Prosesser som veileder elektriske signaler i nervesystemet er også regulert på denne måten.

regulert av ryanodinreseptoren 1 -genet, reseptoren er avgjørende for muskelbevegelse og generell mobilitet.Det finnes også i glatt muskel, i hjernen, i binyrene og i reproduktive organer.Det er også noen mengder av ryanodinreseptoren i magen, lungene, tymusen og mellomgulvet.Mutasjoner av reseptorgenet kan forårsake mangel på kalsiumstrøm, noe som kan forstyrre hvordan muskler trekker seg sammen.Lekkasje av kalsiumkanaler kan tømme mengden ioner i cellen, noe som fører til en tilstand som kalles sentral kjernesykdom.

En mutasjon i ryanodinreseptorgenet kan føre til at proteinet er for kort.Muskelsvakhet resulterer da i en tilstand kjent som medfødt fiber-type uforholdsmessig.En annen type mutasjon forvrenger formen på kalsiumkanalen for å gjøre det vanskelig for muskler å trekke seg sammen, slik at utvikling av multiminicore sykdom.Hvis for mange kalsiumioner frigjøres i cellen, kan ondartet hypertermi resultere, noe som fører til unormale muskelsammentrekninger og stivhet, generering av varme og overproduksjon av syre.