Apa yang berbeda penyakit jantung langka?

Ada beberapa jenis penyakit jantung langka, sering menyebabkan keterlambatan dalam mendapatkan diagnosis yang akurat, karena sebagian besar dokter berusaha mengesampingkan penyakit yang lebih dikenal sebelum mempertimbangkan kemungkinan bahwa ada penyakit langka.Beberapa penyakit jantung langka termasuk kardiomiopati hipertrofik, takikardia supraventrikular, dan sindrom Brugada.Penyakit jantung langka tambahan termasuk kardiomiopati melebar familial dan sindrom Ellis-Van Creveld.

Kardiomiopati hipertrofik adalah salah satu penyakit jantung langka yang mempengaruhi otot dan sistem listrik jantung.Dinding jantung menjadi menebal, membuat jantung sulit memompa darah secara efisien ke seluruh tubuh.Mutasi genetik yang langka dianggap sebagai penyebab penyakit ini.Tachikardia supraventrikular adalah penyakit langka lain yang mempengaruhi jantung.Gejala umum termasuk sesak napas, nyeri dada, dan kehilangan kesadaran.

Sindrom Brugada adalah salah satu penyakit jantung langka yang paling mengancam jiwa.Gangguan ini menyebabkan ritme jantung yang tidak teratur yang dapat mencegah tubuh memompa darah secara efektif di seluruh tubuh.Pasien dengan penyakit jantung ini mungkin memiliki mantra pingsan yang sering atau mungkin mengalami serangan jantung yang tiba -tiba, sering menyebabkan kematian.Perangkat listrik dapat ditanamkan dalam upaya untuk mengatur detak jantung dan mencegah kematian mendadak yang sering dikaitkan dengan kondisi ini.

Kardiomiopati melebar keluarga adalah di antara penyakit jantung langka yang diwariskan dan menyebabkan ventrikel kiri menjadi membesar dan melemah.Ini mencegah jantung dari memompa darah dengan benar ke sisa tubuh, berpotensi menyebabkan gagal jantung dan kerusakan pada berbagai organ tubuh lainnya.Dalam sebagian besar kasus, kardiomiopati melebar familial dianggap dominan autosom, yang berarti bahwa pasien perlu mewarisi gen abnormal hanya dari satu orang tua.Obat resep atau intervensi bedah dapat digunakan untuk membantu mengendalikan penyakit ini.

Ellis-Van Creveld Syndrome adalah jenis penyakit jantung genetik langka yang paling umum mempengaruhi populasi Amish.Kelainan fisik seperti jenis kerdil dan berbagai malformasi kerangka adalah umum di antara mereka yang menderita penyakit ini.Cacat antara dua ruang atas jantung dapat menyebabkan gejala seperti sesak napas, ritme jantung yang tidak teratur atau tidak konsisten, atau infeksi pernapasan yang sering.Kerusakan parah pada jantung dapat terjadi, sering terbukti fatal.Pengobatan bertujuan untuk mengelola gejala individu, dan obat resep atau intervensi bedah dapat diindikasikan dalam beberapa situasi.