Apa itu penghapusan kromosom?

Penghapusan kromosom adalah bentuk mutasi kromosom.Mutasi kromosom disebabkan oleh perubahan struktur kromosom, yang bertentangan dengan mutasi gen, yang merupakan perubahan dalam susunan kimia kromosom.Mutasi kromosom sebenarnya dapat dideteksi dengan melihat DNA melalui mikroskop.Mutasi adalah perubahan dalam DNA dan mereka dapat memiliki konsekuensi negatif atau positif.

Dalam nukleus sel hidup, DNA ditemukan dalam untaian yang disebut kromosom.Setiap jenis organisme memiliki jumlah kromosom tertentu dalam selnya.Misalnya, manusia memiliki 46 kromosom, atau 23 pasangan identik.Sepanjang kromosom, gen menentukan karakteristik untuk sel dan akhirnya organisme.Setiap mutasi yang terjadi pada kromosom akan mempengaruhi informasi genetik ini.

Ketika penghapusan kromosom terjadi, bagian dari kromosom dihapus, atau dihapus.Sebagian besar waktu, kromosom dapat ditemukan sebagai untaian tipis DNA dalam nukleus.Mereka semua saling melukai, jadi ada banyak peluang untuk interaksi dengan kromosom lain dan dengan diri mereka sendiri.

Selama penghapusan kromosom, kromosom pecah di dua tempat yang berbeda.Ketika potongan -potongan bergabung kembali, potongan -potongan ujungnya terpasang dan bagian tengah dijatuhkan.Sepotong kromosom tengah ini sekarang telah dihapus.Bergantung pada informasi genetik apa yang dilakukan pada bagian yang dihapus dari kromosom, efeknya bisa sangat serius.Dalam beberapa kasus, jenis penghapusan ini bisa mematikan.

Ketika penghapusan kromosom terjadi, gen dalam bagian yang dihapus semuanya hilang ke sel.Karena mereka tidak lagi menjadi bagian dari kromosom, mereka tidak akan melalui proses transkripsi dan terjemahan, sehingga protein yang sesuai tidak akan diproduksi.Juga, jika sel bertahan hidup dan bereplikasi, potongan DNA tidak akan disalin, sehingga semua sel berikutnya juga akan memiliki mutasi ini.Jenis mutasi ini akan memiliki efek mendalam pada bagaimana organisme terus berkembang.Sebenarnya, semua kecuali penghapusan kromosom terpendek adalah mematikan sel.

Tergantung pada ukuran penghapusan kromosom, dapat dilihat melalui mikroskop.Karena kromosom ditemukan dalam pasangan yang identik, satu dari ayah dan satu dari ibu, kedua pasangan dapat dibandingkan.Jika ada penghapusan yang signifikan untuk salah satu pasangan, itu akan terlihat berbeda dengan mitranya.Dengan cara ini, di mana penghapusan terjadi juga dapat ditentukan.

Ada banyak gangguan kromosom manusia yang disebabkan oleh penghapusan kromosom.Ada juga banyak gejala dan keparahan gejala yang berbeda tergantung pada kromosom mana yang dihapus dan berapa banyak.Contoh gangguan yang disebabkan oleh penghapusan kromosom adalah cri-du-cat dan beberapa kasus distrofi otot Duchenne.