Xóa nhiễm sắc thể là gì?

Xóa nhiễm sắc thể là một dạng đột biến nhiễm sắc thể.Đột biến nhiễm sắc thể là do những thay đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể, trái ngược với đột biến gen, đó là những thay đổi trong trang điểm hóa học của nhiễm sắc thể.Đột biến nhiễm sắc thể thực sự có thể được phát hiện bằng cách nhìn vào DNA thông qua kính hiển vi.Đột biến là những thay đổi trong DNA và chúng có thể có hậu quả tiêu cực hoặc tích cực. Trong nhân của các tế bào sống, DNA được tìm thấy trong các chuỗi gọi là nhiễm sắc thể.Mỗi loại sinh vật có một số lượng nhiễm sắc thể cụ thể trong các tế bào của nó.Ví dụ, con người có 46 nhiễm sắc thể, hoặc 23 cặp giống hệt nhau.Dọc theo các nhiễm sắc thể, các gen chỉ định các đặc điểm cho các tế bào và cuối cùng là sinh vật.Bất kỳ đột biến nào xảy ra với nhiễm sắc thể sẽ ảnh hưởng đến thông tin di truyền này. Khi xảy ra xóa nhiễm sắc thể, một phần của nhiễm sắc thể bị loại bỏ hoặc xóa.Hầu hết thời gian, các nhiễm sắc thể có thể được tìm thấy dưới dạng các chuỗi DNA mỏng trong nhân.Tất cả đều bị thương quanh nhau, vì vậy có rất nhiều cơ hội cho các tương tác với các nhiễm sắc thể khác và với chính chúng. Trong quá trình xóa nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể bị vỡ ở hai nơi khác nhau.Khi các mảnh kết hợp lại với nhau, các mảnh cuối được gắn và mảnh giữa được bỏ ra.Phần giữa này của nhiễm sắc thể hiện đã bị xóa.Tùy thuộc vào thông tin di truyền được thực hiện trên mảnh bị xóa của nhiễm sắc thể, các hiệu ứng có thể rất nghiêm trọng.Trong một số trường hợp, loại xóa này có thể gây chết người. Khi xảy ra xóa nhiễm sắc thể, các gen trong mảnh bị xóa đều bị mất cho tế bào.Vì chúng không còn là một phần của nhiễm sắc thể, chúng sẽ không trải qua các quá trình phiên mã và dịch thuật, vì vậy các protein thích hợp sẽ không được tạo ra.Ngoài ra, nếu tế bào tồn tại và sao chép, mảnh DNA đó sẽ không được sao chép, vì vậy tất cả các tế bào tiếp theo cũng sẽ có đột biến này.Loại đột biến này sẽ có ảnh hưởng sâu sắc đến cách sinh vật tiếp tục phát triển.Trên thực tế, tất cả trừ việc xóa nhiễm sắc thể ngắn nhất đều gây chết người đối với tế bào. Tùy thuộc vào kích thước của việc xóa nhiễm sắc thể, nó có thể được nhìn thấy qua kính hiển vi.Vì nhiễm sắc thể được tìm thấy trong các cặp giống hệt nhau, một từ cha và một từ mẹ, hai cặp có thể được so sánh.Nếu có một sự xóa đáng kể cho một trong các cặp, nó sẽ trông khác với đối tác của nó.Theo cách này, nơi xảy ra việc xóa cũng có thể được xác định. Có nhiều rối loạn nhiễm sắc thể ở người khác nhau gây ra bởi việc xóa nhiễm sắc thể.Ngoài ra còn có nhiều triệu chứng và mức độ nghiêm trọng khác nhau của các triệu chứng tùy thuộc vào nhiễm sắc thể nào đã bị xóa và bao nhiêu.Ví dụ về các rối loạn gây ra bởi việc xóa nhiễm sắc thể là CRI-DU-Chat và một số trường hợp chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.