継承された代謝障害とは何ですか？

ineverted遺伝性代謝障害は、身体内の特定の化学反応に関する異常を特徴とする遺伝的医学的状態のグループです。遺伝性代謝障害の最も一般的なタイプのいくつかには、フェニルケトン尿症、シスチン尿症、および白化が含まれます。甲状腺疾患もこのカテゴリに含まれています。これらの障害の症状は大きく異なる場合がありますが、潜在的な症状の多くは乳児期に検出される可能性があります。治療は、存在する障害の種類と、個々の症状とその重症度に依存します。pkuと呼ばれることが多いフェニルケトン尿は、最も一般的な遺伝性代謝障害の1つです。この状態では、体はフェニルアラニンとして知られるタンパク質の種類を適切に分解できず、体内に蓄積します。この異常なタンパク質の蓄積は、脳および中枢神経系の問題につながる可能性があります。幸いなことに、出生直後の単純な血液検査は、PKUの診断に非常に効果的であり、負の副作用が発生する前に治療を開始できるようにします。この状態は、タンパク質が低い特殊な食事で効果的に治療できます。この障害により、シスチンとして知られるアミノ酸のレベルが増加するため、腎臓、膀胱、尿管で石が発生します。症状にはしばしば、体の背中または腹部の痛みが含まれますが、尿中に顕著な量の血液があることもあります。治療には、市販薬または処方薬の使用、液体摂取量の増加、または外科的介入が含まれる場合があります。アルビニズムは、皮膚、髪、目の色素が部分的または完全に欠如していることを特徴とします。視力の問題と皮膚の感受性は、このタイプの遺伝性障害を持つ人々の間で一般的です。頻繁な健康診断と視力検査は、白皮症の人にとって重要です。日焼け止めと保護服は、太陽の光線から皮膚を保護するためにも必要です。甲状腺は、体内の特定のホルモンの生産と調節を担当しています。ホルモン補充療法は、この状態の治療に頻繁に役立ちます。使用される正確な薬物は、甲状腺が関係するホルモンをあまりにも多く生産しすぎているか、あまりにも少なすぎているのかによって異なります。可能性のあるさまざまな継承された代謝障害に関する質問や懸念は、医師または他の医療専門家と議論されるべきです。