Czym jest choroba chłopców bąbelkowych?

Bubble Boy Choroba odnosi się do jednego z kilku zaburzeń genetycznych, które objawiają się jako niezdolność organizmu do wytwarzania komórek, które walczą o infekcję lub chorobę.Chociaż szczególny charakter tej choroby może być wynikiem wielu różnych przyczyn genetycznych, ogólnie stan efektywny jest taki sam.Ktoś dotknięty tego rodzaju zaburzeniem ma układ odpornościowy, który działa tak słabo, zwykle uważa się, że jest skutecznie nieobecny.Choroba Bubble Boy nosi nazwę faktu, że w wielu przypadkach tej choroby w przeszłości osoba była zmuszona żyć w plastikowej bańce, aby uniknąć kontaktu z zarodkami i wirusami.

Technicznie określany jako ciężki połączony niedobór odporności (SCID),Bubble Boy Disease to zaburzenie genetyczne, które może być spowodowane przez szereg różnych problemów genetycznych.Jest to zazwyczaj zaburzenie dziedziczne, które może przekazać matka lub ojciec, u których zaburzenie jest recesywne, a więc niektóre potomstwo może nie mieć choroby, podczas gdy inni.Niezależnie od tego, jakie zaburzenie genetyczne precyzyjnie powoduje chorobę bąbelkową chłopców u konkretnej osoby, wyniki są zwykle takie same: układ odpornościowy u osoby nie jest w stanie prawidłowo wytwarzać komórki T i komórki B, które zwalniają chorobę.

Choroba ostatecznie nie umiera z powodu samej choroby.Podobnie jak zespół niedoboru odporności auto (AIDS), wtórna infekcja lub choroba ostatecznie spowoduje śmierć osoby.Wynika to z faktu, że samo zaburzenie nie szkodzi aktywnie osobie;Po prostu czyni układ odpornościowy danej osoby niezdolny do walki z zarazkami i wirusami.Jednak z nowoczesnym leczeniem choroba bąbelkowa można walczyć i istnieje przyzwoita szansa na wyzdrowienie poprzez terapię genową, leczenie komórek macierzystych lub przeszczep szpiku kostnego.

Termin „choroba bąbelkowa” wynika przede wszystkim z przypadków zaburzeniaw którym osoba dotknięta chorobą była zmuszona żyć w plastikowej bańce, aby uniknąć zarazków i wirusów.Chłopiec o imieniu David Vetter był pierwszym „Bubble Boy” i był osobą, dla której wymyślono termin.Urodził się z zaburzeniem genetycznym w 1971 roku i spędził prawie całe swoje życie w serii pokoi oddzielonych od innych arkuszami plastiku.Niestety, zmarł w 1984 r. Po przeszczepie szpiku kostnego, w którym uśpiony wirus, którego nie można było znaleźć przy użyciu praktyk badań w tamtych czasach, wprowadzono do jego systemu i rozprzestrzenił się jak rak w całym ciele.