Hvad er Bubble Boy Disease?

Bubble Boy Disease henviser til en af flere genetiske lidelser, der manifesterer sig som en manglende evne af kroppen til at producere celler, der kæmper mod infektion eller sygdom.Selvom den specifikke karakter af denne sygdom kan være resultatet af en række forskellige genetiske årsager, er den effektive tilstand generelt den samme.En person, der er ramt af denne type lidelse, har et immunsystem, der fungerer så dårligt, at det typisk anses for at være effektivt fraværende.Bubble Boy Disease er navngivet for det faktum, at personen i mange tilfælde af denne sygdom blev tvunget til at leve i en plastboble for at undgå kontakt med bakterier og vira.

Teknisk benævnt alvorlig kombineret immundefekt (SCID),Bubble Boy Disease er en genetisk lidelse, der kan være forårsaget af en række forskellige genetiske problemer.Dette er typisk en arvelig lidelse, der kan overføres af en mor eller far, i hvilken lidelsen er recessiv, og derfor har nogle afkom muligvis ikke sygdommen, mens andre gør det.Uanset hvilken genetisk lidelse, nøjagtigt forårsager boble drengesygdom i et specifikt individ, er resultaterne typisk de samme: immunsystemet i personen er ikke i stand til korrekt at producere T -celler og B -celler, der bekæmper sygdom.Sygdom dør ikke i sidste ende af selve sygdommen.Ligesom auto -immundefektsyndrom (AIDS) vil en sekundær infektion eller sygdom i sidste ende forårsage personens død.Dette skyldes, at selve lidelsen ikke aktivt skader en person;Det gør simpelthen en persons immunsystem, der ikke er i stand til at bekæmpe bakterier og vira.Med moderne medicinsk behandling kan boble drengesygdom imidlertid bekæmpes, og der er en anstændig chance for bedring gennem genterapi, stamcellebehandlinger eller knoglemarvstransplantation.

Udtrykket "boble drengesygdom" stammer primært fra tilfælde af lidelsenhvor den person, der var ramt af sygdommen, blev tvunget til at leve i en plastboble for at undgå bakterier og vira.En dreng ved navn David Vetter var den første "boble dreng" og var den person, som udtrykket blev opfundet for.Han blev født med den genetiske lidelse i 1971 og tilbragte næsten hele sit liv i en række værelser adskilt fra andre af plastark.Desværre døde han i 1984 efter en knoglemarvstransplantation, hvor en sovende virus, som ikke kunne findes ved hjælp af datidens screeningspraksis, blev introduceret i hans system og spredt som kræft i hele hans krop.