Co jsou molekulární diagnostika?

Molekulární diagnostika může být široce definována jako měření kyseliny deoxyribonukleové (DNA), ribonukleové kyseliny (RNA), proteinů nebo jiných metabolitů pro detekci určitých genotypů, mutací nebo biochemických změn, které mohou být spojeny s určitými stavy zdraví nebo onemocnění.Vznik molekulární diagnostiky je způsoben pokrokem v biologii, které vedly k pochopení mechanismů normálních a nemocových procesů na molekulární úrovni.Před tímto porozuměním bylo mnoho chorobných stavů diagnostikováno z morfologických pozorování.

První široce používané molekulární testy byly pro infekční onemocnění, jako je hepatitida B a C nebo lidský papilomavirus (HPV), a to je i nadále největší trh s molekulární diagnostikou.Některá jiná pole, jako jsou molekulární testy na onkologii, zděděné stavy, kardiovaskulární onemocnění, neurologické poruchy a forenzní testování, jsou rychle rostoucí oblasti zájmu.Kromě toho lze molekulární diagnostiku použít ke sledování reakce pacienta na konkrétní léčbu léčiva.

Mnoho různých biologických technik spadá pod deštník „molekulární diagnostiky“.Jednou z nejběžnějších technik je polymerázová řetězová reakce (PCR), metoda produkce velkého množství speciálně definovaných fragmentů DNA nebo RNA, které pak mohou být použity pro více účelů, včetně identifikace patogenu a detekce aberantní genové exprese spojené s určitými onemocnění.Fragmenty PCR mohou být také sekvenovány pro detekci genových mutací spojených s určitými chorobovými stavy, jako je detekce mutací v genech BRCA1 a BRCA2, které jsou často spojeny se zvýšeným rizikem dědičného karcinomu prsu a rakovinou vaječníků.je cytogenetická analýza, která zahrnuje zkoumání chromozomů k diagnostice nebo screeningu určitých genetických onemocnění nebo abnormalit.Tato technika se často používá v onkologii.Použitím známých genetických markerů je možné detekovat přítomnost rakovinných buněk v biologickém vzorku.Cytogenetická analýza vzorků nádorů může navíc často poskytovat informace o agresivitě nádoru nebo pravděpodobnosti recidivy nádoru.Cytogenetická analýza je také užitečná při prenatálním genetickém testování, aby se prověřovaly konkrétní vrozenou vadu nebo chromozomální abnormalitu u plodu.na jednotlivce založené na jeho genetickém make -upu.To by identifikovalo pacienty, kteří mohou dobře reagovat na konkrétní lék, a pomohli se vyhnout nepříznivým účinkům léku.Kromě toho by před rozvojem nemoci určilo riziko osoby pro konkrétní onemocnění.Tento koncept se již do jisté míry používá k identifikaci lidí, kteří jsou náchylní k některým onemocněním na bázi genů, jako je cystická fibróza, určitá rakovina a Alzheimerova choroba.