Wat zijn moleculaire diagnostiek?

Moleculaire diagnostiek kan op grote schaal worden gedefinieerd als de meting van deoxyribonucleïnezuur (DNA), ribonucleïnezuur (RNA), eiwitten of andere metabolieten om bepaalde genotypen, mutaties of biochemische veranderingen te detecteren die kunnen worden geassocieerd met bepaalde toestanden van gezondheid of ziekte.De opkomst van moleculaire diagnostiek is te wijten aan de vooruitgang in de biologie die hebben geleid tot een begrip van de mechanismen van normale en ziekteprocessen op moleculair niveau.Voorafgaand aan dit begrip werden veel ziektetoestanden gediagnosticeerd uit morfologische waarnemingen.

De eerste veel gebruikte moleculaire tests waren voor infectieziekten, zoals voor hepatitis B en C of humaan papillomavirus (HPV), en dit blijft de grootste markt voor moleculaire diagnostiek.Bepaalde andere velden, zoals moleculaire tests voor oncologie, erfelijke aandoeningen, hart- en vaatziekten, neurologische aandoeningen en forensische testen, zijn snel groeiende interessegebieden.Bovendien kan moleculaire diagnostiek worden gebruikt om de reactie van een patiënt op een bepaalde behandeling van geneesmiddelen te volgen.

Veel verschillende biologische technieken vallen onder de paraplu "moleculaire diagnostiek".Een van de meest voorkomende technieken is de polymerasekettingreactie (PCR), een methode voor het produceren van grote hoeveelheden specifiek gedefinieerde DNA- of RNA -fragmenten die vervolgens kunnen worden gebruikt voor meerdere doeleinden, inclusief pathogene identificatie en detectie van afwijkende genexpressie geassocieerd met bepaalde ziekten geassocieerd met bepaalde ziekten geassocieerd met bepaalde ziekten geassocieerd met bepaalde ziekten geassocieerd met bepaalde ziekten.PCR -fragmenten kunnen ook worden gesequenced om genmutaties te detecteren die verband houden met bepaalde ziektetoestanden, zoals de detectie van mutaties in de BRCA1- en BRCA2 -genen die vaak worden geassocieerd met een verhoogd risico op erfelijke borstkanker en eierstokkanker.is cytogenetische analyse, waarbij het onderzoek van chromosomen wordt onderzocht om bepaalde genetische ziekten of afwijkingen te diagnosticeren of te screenen.Deze techniek wordt vaak gebruikt in oncologie.Door bekende genetische markers te gebruiken, is het mogelijk om de aanwezigheid van kankercellen in een biologisch monster te detecteren.Bovendien kan cytogenetische analyse van tumormonsters vaak informatie geven over de agressiviteit van tumor of waarschijnlijkheid van tumorherhaling.Cytogenetische analyse is ook nuttig bij prenatale genetische testen om te screenen op een bepaald geboortefout of chromosomale afwijking bij de foetus.

De meest verwachte ontwikkeling van moleculaire diagnostiek is het concept van gepersonaliseerde geneeskunde, dat verwijst naar het vermogen om een behandelplan specifiek aan te passen, specifiekaan een persoon op basis van zijn of haar genetische make -up.Dit zou patiënten identificeren die goed op een bepaald medicijn kunnen reageren en helpen bij het voorkomen van nadelige geneesmiddeleneffecten.Bovendien zou het het risico van een persoon op bepaalde ziekten bepalen voordat de ziekte wordt ontwikkeld.Dit concept wordt al tot op zekere hoogte gebruikt om mensen te identificeren die vatbaar zijn voor sommige gengebaseerde ziekten, zoals cystische fibrose, bepaalde kankers en de ziekte van Alzheimer.