Jaké jsou různé typy genetického screeningu?

Genetický screening se skládá z lékařského testu nebo skupiny testů zaměřených na stanovení přítomnosti nebo rizik rozvoje genetického onemocnění nebo stavu.K dispozici je několik typů genetických screeningových testů v závislosti na účelu testu.Prenatální nebo preimplantační screeningové testy se běžně provádějí na embryu nebo plodu, aby se detekovaly genetické abnormality.Screening nosiče může pomoci identifikovat genové mutace, které mohou často pomoci párům rozhodnout, zda budou mít děti.Jakékoli otázky nebo obavy týkající se různých typů testů genetického screeningu by měly být diskutovány s lékařem nebo genetickým poradcem.Tyto testy mají relativně vysokou míru přesnosti detekce takových zdravotních stavů, jako je Downs Syndrome nebo Huntingtons.Mohou také pomoci detekovat recesivní genetické poruchy, jako je onemocnění ledvin, které v rodině může běžet, i když žádný z rodičů nemá aktivní formu onemocnění.Prenatální screeningové testy mohou být prováděny mnoha způsoby, včetně testů krve matek, ultrazvuku nebo odebírání vzorků malých tkání z plodu.

novorozenecký genetický screening se často provádí krátce po narození dítěte.Tyto testy zahrnují testování malého množství kojence krve pro některé z běžnějších genetických poruch, s nimiž lze normálně léčit úspěšně v raném dětství.Každý stát nebo země může mít jiný seznam poruch, pro které je krev testována, takže jakékoli konkrétní obavy by měly být diskutovány s lékařem nebo jiným členem zdravotnického personálu v nemocnici.

Testování před implantací je typ genetického typu genetickéhoScreening, který může být proveden, když rodiče podstoupí léčbu plodnosti, jako je hnojení in-vitro.Tento typ testování zahrnuje screening embrya na specifické geny, takže je implantováno pouze embryo, které neobsahuje nežádoucí gen.Tento postup nemusí být ve všech zemích legální.

Screening nosiče je dalším typem genetického screeningu a je často vybírán páry, které zvažují mít děti, zejména pokud jsou určité genetické podmínky běžné na obou stranách rodiny.Je možné nést gen pro konkrétní onemocnění, aniž by se onemocnění skutečně mělo.Když jsou oba potenciální rodiče testováni, může lékař nebo genetický poradce pomoci určit rizika mít dítě, které se narodilo s genetickou poruchou.