Co je Downův syndrom?

Syndrom

Downův syndrom nebo Downův je vzorem vrozených defektů způsobených dalším 21. chromozomem.Poprvé byl zdokumentován v roce 1866 John Langdon Down.Stav se vyskytuje ve všech závodech a byl speciálně spojen s věkem matek.Riziko mít dítě s touto podmínkou má tendenci se zvyšovat u matek starších 35 let a nedávné důkazy také naznačují, že otcovský věk (věk otce) může také ovlivnit riziko stavu.Asi jeden z každých 800 až 1 000 dětí se s ním narodí.Ve skutečnosti se většina dětí se stavem zdá podobná nebo vzájemně se vztahuje, místo aby připomínala jejich vlastní členy rodiny nebo rasové skupiny.Tito jednotlivci mají obvykle krátkou postavu, plochý nos a velká víčka, která vytvářejí ospalý vzhled oka.Stav také způsobuje mírnou až těžkou retardaci.

U dítěte mohou být u dítěte přítomny další podmínky s touto genetickou poruchou.Patří mezi ně vrozené srdeční defekty, zejména defekty komorového septa, gastroezofageální reflux, onemocnění štítné žlázy a spánková apnoe.Děti jsou také vystaveny vysokému riziku chronických infekcí uší.Ti, kteří jsou mentálně ovlivněni minimálně postiženi, mohou žít zcela normální životy a mohou být v mnoha případech schopni absolvovat střední školu nebo trénovat do práce.Většina dětí a dospělých s tímto stavem je známá svými laskavými a veselými osobnostmi, i když to může být pro rodiče znepokojivé, protože děti a dospělí mohou komukoli otevřeně důvěřovat.

Dříve to bylo, že děti a dospělí s touto poruchou byli po narození institucionalizováni.Toto je nyní často považováno za výjimečně kruté zacházení.Prakticky ve všech případech může být dítě s terapií a pomocí integrováno do normálních škol a normálního domácího života.Objevilo se mnoho programů pro dospělé s Downovým syndromem, které pomáhají dospělým žít nezávisle na svých rodičích, často v malém skupinovém domácím prostředí.

Genetická porucha může být diagnostikována prenatálně, obvykle prostřednictvím amniocentézy, když je extrahována tekutina z dělohy a analyzována její genetické složky.Tato metoda diagnózy vedla ke kontroverzi, protože rodiče mají někdy možnost mít terapeutický potrat, když se naučí, že jejich dítě má stav.

Mnoho rodičů se přirozeně nerozhodne zrušit děti s Downovým syndromem.Mohou se pouze rozhodnout, že bude amniocentéza provést za účelem čtení sebe sama, pokud dítě má nějaké genetické podmínky, které budou vyžadovat zvláštní péči.Tato raná příprava může být mimořádně užitečná, protože větší stimulace, výuka a terapie může mít pozitivní vliv na intelektuální schopnost dítěte