Cos'è la sindrome di Down?

La sindrome di Down o la sindrome di Down è un modello di difetti congeniti causati da un ulteriore 21 ° cromosoma.Fu documentato per la prima volta nel 1866 da John Langdon Down.La condizione si verifica in tutte le razze ed è stata specificamente legata all'età materna.Il rischio di avere un figlio con questa condizione tende ad aumentare le madri di età superiore ai 35 anni e recenti prove suggeriscono anche che l'età paterna (età del padre) può anche influenzare il rischio della condizione.Circa uno su 800 a 1.000 bambini nascono con esso.

Ci sono un numero di segni esternamente evidenti di sindrome di Down, come le deformità facciali.In effetti, la maggior parte dei bambini con la condizione appare simile o correlati tra loro, invece di assomigliare ai propri familiari o gruppi razziali.Questi individui di solito hanno una breve statura, un naso piatto e palpebre grandi che creano un aspetto assonnato.La condizione provoca anche un ritardo da lieve a grave.

Le condizioni aggiuntive possono essere presenti nel bambino con questo disturbo genetico.Questi includono difetti cardiaci congeniti, in particolare difetti del setto ventricolare, reflusso gastroesofageo, malattia della tiroide e apnea notturna.I bambini sono anche ad alto rischio per le infezioni dell'orecchio cronico.

Non esiste una cura per la sindrome di Down.Coloro che sono minimamente colpiti mentalmente possono vivere una vita abbastanza normale e, in molti casi, possono essere in grado di superare le scuole superiori o addestrarsi per il lavoro.La maggior parte dei bambini e degli adulti con questa condizione sono noti per le loro personalità affettuose e allegre, anche se questo può essere preoccupante per i genitori perché i bambini e gli adulti possono fidarsi apertamente di chiunque.

Era il caso che i bambini e gli adulti con questo disturbo fossero istituzionalizzati dopo la nascita.Questo ora è spesso visto come un trattamento eccezionalmente crudele.In praticamente tutti i casi, un bambino può, con terapia e aiuto, essere integrato nelle scuole normali e nella normale vita domestica.Sono emersi molti programmi per gli adulti con sindrome di Down per aiutare gli adulti a vivere indipendentemente dai loro genitori, spesso in piccole ambienti domestici di gruppo.

Il disturbo genetico può essere diagnosticato prenatale, di solito attraverso l'amniocentesi, quando viene estratto il fluido dall'utero e i suoi componenti genetici analizzati.Questo metodo di diagnosi ha portato a controversie, poiché i genitori a volte hanno la possibilità di avere un aborto terapeutico quando apprendono che il loro bambino ha la condizione.

Naturalmente, molti genitori non scelgono di interrompere i bambini con la sindrome di Down.Possono semplicemente scegliere di fare l'amniocentesi allo scopo di prepararsi se un bambino ha condizioni genetiche che richiedono ulteriore assistenza.Questa preparazione anticipata può essere straordinariamente utile, poiché una maggiore stimolazione, insegnamento e terapia può avere un effetto positivo sulla capacità intellettuale di un bambino.