Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down ou Down’s Syndrome est un modèle de défauts congénitaux causés par un 21e chromosome supplémentaire.Il a été documenté pour la première fois en 1866 par John Langdon Down.La condition se produit dans toutes les races, et elle a été spécifiquement liée à l'âge maternel.Le risque d'avoir un enfant avec cette condition a tendance à augmenter chez les mères de plus de 35 ans, et des preuves récentes suggèrent également que l'âge paternel (âge du père) peut également influencer le risque de la maladie.Environ un sur 800 à 1 000 enfants naît avec lui.

Il existe un certain nombre de signes extérieurement perceptibles de syndrome de Down, comme des déformations faciales.En fait, la plupart des enfants atteints de condition semblent similaires ou liés les uns aux autres, au lieu de ressembler à des membres de leur famille ou à des groupes raciaux.Ces individus ont généralement une courte stature, un nez plat et de grandes paupières qui créent une apparence des yeux endormis.La condition provoque également un retard léger à sévère.

Des conditions supplémentaires peuvent être présentes chez l'enfant souffrant de ce trouble génétique.Il s'agit notamment des malformations cardiaques congénitales, en particulier des défauts septaux ventriculaires, du reflux gastro-œsophagien, de la maladie thyroïdienne et de l'apnée du sommeil.Les enfants sont également à haut risque d'infections chroniques.

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Down.Ceux qui sont peu affectés mentalement peuvent vivre une vie assez normale et peuvent, dans de nombreux cas, pouvoir passer le lycée ou s'entraîner pour le travail.La plupart des enfants et des adultes avec cette condition sont connus pour leurs personnalités affectueuses et joyeuses, bien que cela puisse être inquiétant pour les parents parce que les enfants et les adultes peuvent faire ouvertement confiance à n'importe qui.

C'était le cas que les enfants et les adultes atteints de ce trouble étaient institutionnalisés après la naissance.Ceci est maintenant souvent considéré comme un traitement exceptionnellement cruel.Dans pratiquement tous les cas, un enfant peut, avec la thérapie et l'aide, être intégrés dans les écoles normales et la vie familiale normale.De nombreux programmes pour les adultes atteints du syndrome de Down ont émergé pour aider les adultes à vivre indépendamment de leurs parents, souvent dans de petits habitants de groupe.

Le trouble génétique peut être diagnostiqué prénatalement, généralement par amniocentèse, lorsque le liquide de l'utérus est extrait et ses composantes génétiques analysées.Cette méthode de diagnostic a conduit à la controverse, car les parents ont parfois la possibilité d'avoir un avortement thérapeutique lorsqu'ils apprennent que leur enfant a la condition.

Naturellement, de nombreux parents ne choisissent pas d'abandonner les enfants atteints du syndrome de Down.Ils peuvent simplement choisir de faire faire des amniocentèse dans le but de se préparer si un enfant a des conditions génétiques qui nécessiteront des soins supplémentaires.Cette préparation précoce peut être extraordinairement utile, car une plus grande stimulation, enseignement et thérapie peuvent avoir un effet positif sur la capacité intellectuelle d'un enfant.