Hvad er Downs syndrom?

Downs syndrom eller Downs syndrom er et mønster af medfødte defekter forårsaget af et yderligere 21. kromosom.Det blev først dokumenteret i 1866 af John Langdon Down.Betingelsen forekommer i alle løb, og det er specifikt blevet knyttet til moderens alder.Risikoen for at få et barn med denne tilstand har en tendens til at stige i mødre over 35 år, og nylige beviser antyder også, at faderalderen (Faderens alder) også kan have indflydelse på risikoen for tilstanden.Cirka en ud af hver 800 til 1.000 børn er født med det.

Der er et antal udadvendte tegn på Downs syndrom, som ansigtsdeformiteter.Faktisk forekommer de fleste børn med tilstanden ens eller relateret til hinanden i stedet for at ligne deres egne familiemedlemmer eller racegrupper.Disse individer har normalt en kort statur, en flad næse og store øjenlåg, der skaber et søvnigt øjenudseende.Tilstanden forårsager også mild til svær retardering.

Yderligere betingelser kan være til stede i barnet med denne genetiske lidelse.Disse inkluderer medfødte hjertefejl, især ventrikulære septumdefekter, gastroøsofageal reflux, skjoldbruskkirtel og søvnapnø.Børn er også i høj risiko for kroniske øreinfektioner.

Der er ingen kur mod Downs syndrom.De, der er minimalt påvirket mentalt, kan leve ganske normale liv og kan i mange tilfælde være i stand til at passere gymnasiet eller træne til arbejde.De fleste børn og voksne med denne tilstand er kendt for deres kærlige og muntre personligheder, skønt dette kan være foruroligende for forældre, fordi børn og voksne åbent kan stole på nogen.

Det plejede at være tilfældet, at børn og voksne med denne lidelse blev institutionaliseret efter fødslen.Dette betragtes nu ofte som usædvanlig grusom behandling.I stort set alle tilfælde kan et barn med terapi og hjælp integreres i normale skoler og normalt hjemmeliv.Mange programmer for voksne med Downs syndrom er dukket op for at hjælpe voksne med at leve uafhængigt af deres forældre, ofte i små, gruppehjemsindstillinger.

Den genetiske lidelse kan diagnosticeres prenatalt, normalt gennem amniocentese, når væske fra livmoderen ekstraheres og dens genetiske komponenter analyseres.Denne diagnosemetode har ført til kontrovers, da forældre undertiden får mulighed for at have en terapeutisk abort, når de lærer, at deres barn har tilstanden.

Naturligvis vælger mange forældre ikke at afbryde børn med Downs syndrom.De kan blot vælge at få amniocentese gjort med det formål at klargøre sig selv, hvis et barn har nogen genetiske forhold, der kræver ekstra pleje.Denne tidlige forberedelse kan være ekstraordinært nyttig, da større stimulering, undervisning og terapi kan have en positiv effekt på et barns intellektuelle evne.