Co je makrostomie?

Makrostomie, také známá jako Tessier NO, 7 a příčný rozštěp obličeje, je genetická deformita kůže, svalu a tkáně obklopující ústa.Tato kraniofaciální abnormalita je přítomna při narození a nejlépe léčena krátce poté, protože tento typ rozštěpu může vážně zpozdit vývoj řeči a jazyka.Zatímco makrostomie je vzácná, je obvykle přítomna u genetického onemocnění známého jako syndrom a efektní makrostomie (AMS).Představuje jeden z každých 200 rozštěpů obličeje a je obvykle nejzřetelnější, když se dítě směje nebo pláče, protože chybějící svaly a tkáň se projeví, jak se obličej táhne.Nejběžnější léčbou této deformity je myoplastika nebo plastická chirurgie svalů a další nápravné postupy obličeje, které jsou nejúspěšnější, pokud jsou provedeny krátce po narození.Kromě estetických účelů je nutná nápravná chirurgie pro makrostomie, aby se dítě mohlo naučit mluvit správně a v závažnějších případech být schopno jíst.Je ovlivněna strana úst a obličeje.Z bočních rozštěpů obličeje se většina vyskytuje na levé straně obličeje.Ještě vzácnější forma makrostomie je bilaterální rozštěp obličeje, která ovlivňuje obě strany úst a obličeje.To může často přimět dítě, aby vypadalo, že má masku nebo má dvě tváře.Tyto případy vyžadují co nejrychleji korekční chirurgii, protože děti s bilaterální makrostomií mají často extrémní potíže s jídlem nebo nemohou vůbec jíst.

Tato kraniofaciální abnormalita je často součástí větších AMS.Tato genetická porucha je nesmírně vzácná a zahrnuje deformity hlavy, obličeje, břišní stěny, bradavek, prstů, genitálií a kůže.Spolu s postranní nebo bilaterální rozštěstí obličeje mají děti s AMS často málo až žádné víčka, řasy a obočí.Zatímco korekční chirurgie se používá k léčbě AMS pro rozštěpy obličeje i jiné abnormality, šance na mentální retardaci s AMS jsou extrémně vysoké.Zpoždění jsou největší zájem o lékaře i rodiče.Chirurgie není zaručeno, že problém napraví, ale ve většině případů to dramaticky zlepšuje makrostomie.Nápravná chirurgie prováděná v nejbližší možném čase je proto nejlepší léčbou pro tyto pacienty a poskytuje jejich nejlepší šanci na normální růst a rozvoj.