Τι είναι η Amelogenesis Imperfecta;

Η αμολογένεση imperfecta είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον φυσιολογικό σχηματισμό δοντιών.Η κατάσταση μπορεί να εκδηλωθεί με έναν από τους πολλούς διαφορετικούς τρόπους, αλλά οι περισσότεροι τύποι ακτινοβολίας amelogenesis μοιράζονται τα ίδια βασικά χαρακτηριστικά.Το εξωτερικό στρώμα του σμάλτου που προστατεύει κανονικά τα δόντια είναι λεπτό, αποχρωματισμένο και τραχύ σε άτομα με διαταραχή.Τα δόντια των ατόμων είναι συχνά πολύ εύθραυστα, καφέ ή κίτρινο χρώμα και πολύ επιρρεπείς σε διαλείμματα ή κοιλότητες επίσης.Τα τεχνητά καλύμματα και οι θεραπείες συγκόλλησης σμάλτου είναι χρήσιμες για άτομα με σχετικά ήπιες μορφές αμολογένεσης imperfecta, αν και ορισμένοι ασθενείς πρέπει να έχουν απομακρυνθεί πλήρως και να αντικατασταθούν με εμφυτεύματα.Στην περίπτωση της αμολογένεσης imperfecta, ένα ή περισσότερα από τα εμπλεκόμενα γονίδια απενεργοποιούνται ή μεταλλάσσονται.Τα κατεστραμμένα γονίδια δεν είναι σε θέση να παράγουν τις πρωτεΐνες που είναι απαραίτητες για τη διαμόρφωση και τη διατήρηση του σκληρού σμάλτου.Οι περισσότεροι υπο-τύποι της νόσου ακολουθούν ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομιάς, πράγμα που σημαίνει ότι ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει συμπτώματα εάν ένας από τους γονείς του φέρει ένα ανώμαλο γονίδιο.

Η αμολογένεση Imperfecta είναι συνήθως πρώτα αισθητή σε παιδική ηλικία ή πρώιμη παιδική ηλικία και συνεχίζει να επηρεάζει τους πάσχοντες όταν τα ενήλικα δόντια τους αναπτυχθούν.Το σμάλτο είναι τυπικά πολύ λεπτό ή τσαλακωμένο, και τα ίδια τα δόντια είναι συνήθως μικρά και κακώς ευθυγραμμισμένα.Μπορεί να υπάρχει αποχρωματισμός σε ορισμένα σημεία ή σε όλα τα δόντια.Οι ασθενείς είναι συχνά ιδιαίτερα ευαίσθητοι σε ζεστά και κρύα υγρά και μπορεί συχνά να βιώσουν πόνο στο στόμα που σχετίζεται με τις κοιλότητες και τις βακτηριακές λοιμώξεις των δοντιών.

Ο οδοντίατρος μπορεί να διαγνώσει την ατελή ατελή με την εκτέλεση μιας λεπτομερούς φυσικής εξέτασης και να ζητήσει από το ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς.Οι ακτίνες Χ και άλλες σαρώσεις απεικόνισης μπορούν να ληφθούν κατά τη διάρκεια των εξετάσεων για να εκτιμηθεί η έκταση της βλάβης στα εσωτερικά στρώματα των δοντιών.Ο γενετικός έλεγχος του αίματος μπορεί επίσης να διαταχθεί για να επιβεβαιωθεί ότι τα συμπτώματα είναι το αποτέλεσμα μιας κληρονομικής κατάστασης και όχι η κακή υγιεινή ή άλλοι περιβαλλοντικοί παράγοντες.

Η θεραπεία για την ακτινοβολία αμελοτογένεσης εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων ενός ασθενούς.Σε πολλές περιπτώσεις, οι διαδικασίες αποκατάστασης που περιλαμβάνουν επικάλυψη που επηρεάζονται από τα δόντια με συνθετικό σμάλτο επαρκούν για να βελτιώσουν την εμφάνισή τους και τη δύναμή τους.Οι άνθρωποι που έχουν υποστεί σοβαρή ζημιά δόντια, πολλαπλές κοιλότητες και υψηλή ευαισθησία και πόνο μπορεί να χρειαστεί να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση αντικατάστασης.Τα δόντια εξάγονται και αντικαθίστανται είτε με αφαιρούμενες οδοντοστοιχίες είτε με μόνιμα τεχνητά εμφυτεύματα.Μετά τη χειρουργική επέμβαση, οι περισσότεροι ασθενείς είναι σε θέση να ανακάμψουν πλήρως χωρίς να αντιμετωπίζουν σημαντικά οδοντικά προβλήματα στο μέλλον.