Τι είναι το σύνδρομο βασικών κυττάρων NEVUS;

Το σύνδρομο Nevus Basal Cell, γνωστό και ως σύνδρομο Gorlin, είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί διάφορες μη φυσιολογικές αυξήσεις και δυσλειτουργίες των εσωτερικών οργάνων και συστημάτων του σώματος.Επηρεάζει κυρίως το δέρμα και προκαλεί καρκίνο του δέρματος, αλλά μπορεί επίσης να προκαλέσει αυξήσεις στα οστά ή τα εσωτερικά όργανα, καθώς και την κατανομή των αιμοφόρων αγγείων ή του νευρικού συστήματος.Το σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί εξίσου σε οποιοδήποτε αρσενικό ή θηλυκά που έχουν γονέα με το σύνδρομο, αλλά τα συμπτώματα μπορεί να μην είναι εμφανή μέχρι την εφηβεία.

Όταν ένα παιδί έχει συλληφθεί, λαμβάνει γονίδια από κάθε γονέα που καθορίζουν τους τύπους χαρακτηριστικών με τον οποίο θα γεννηθεί.Η αιτία του συνδρόμου Nevus των βασικών κυττάρων είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο, γνωστό ως PTCH, που είναι υπεύθυνο για την καταστολή των μη φυσιολογικών κυτταρικών αυξήσεων που οδηγούν σε όγκους.Η κατάσταση είναι αυτοσωματική κυρίαρχη, πράγμα που σημαίνει ότι το παιδί θα πάρει αυτόματα την ασθένεια, ακόμη και αν το έχει μόνο ένας γονέας.

Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα του συνδρόμου Nevus του βασικού κυττάρου είναι το βασικό καρκίνωμα των κυττάρων, μια μορφή καρκίνου του δέρματος που προκαλεί ανοιχτές πληγές στο δέρμα.Η πλειονότητα των περιπτώσεων καρκίνου του δέρματος οφείλεται σε έκθεση ήλιο ή υπεριώδη ακτίνα από κρεβάτια μαυρίσματος, αλλά τα άτομα με το σύνδρομο έχουν κύτταρα δέρματος που είναι πιο ευαίσθητα στον καρκίνο, ακόμη και με προστασία.Ο καρκίνος του δέρματος συνήθως αναπτύσσεται χωρίς προειδοποίηση από τη στιγμή που ένα άτομο με το σύνδρομο φτάνει στην εφηβεία.Το βασικό καρκίνωμα των κυττάρων δεν είναι συνήθως θανατηφόρο και μπορεί να αντιμετωπιστεί με χειρουργική αφαίρεση των αναπτύξεων ή χρησιμοποιώντας ακτινοθεραπεία για να σκοτώσει τα καρκινικά κύτταρα.

Οι άνθρωποι με σύνδρομο βασικών κυττάρων θα έχουν συνήθως ελαφρές παραμορφώσεις του προσώπου ως αποτέλεσμα όγκων ή βλάβης στο οστόδομή.Μπορεί να έχουν οστά φρυδιών που ξεχωρίζουν μακρύτερα από το κανονικό, καθώς και τα μάτια που απέχουν πολύ.Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις του συνδρόμου, ένα άτομο μπορεί να έχει οστά για τα σαγόνια που προκαλεί το σαγόνι να προεξέχει περισσότερο από το συνηθισμένο.

Τα άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Nevus των βασικών κυττάρων μπορεί να ποικίλουν ευρέως ανάλογα με το συγκεκριμένο άτομο και ποια όργανα ή συστήματα σώματος επηρεάζονται.Οι όγκοι μπορούν να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε όργανο, αλλά τείνουν να είναι πιο συνηθισμένοι στον εγκέφαλο για άτομα με το σύνδρομο.Εάν η κατάσταση προκαλεί δυσλειτουργίες του νευρικού συστήματος, ένα άτομο κινδυνεύει να γίνει διανοητικά καθυστερημένος, κωφός ή τυφλός.Δεδομένου ότι τα συμπτώματα και οι επιπλοκές του συνδρόμου Nevus βασικών κυττάρων κυμαίνονται από άτομο σε άτομο, δεν υπάρχει καθολική επιλογή θεραπείας.Ένα άτομο με το σύνδρομο θα πρέπει συχνά να συμβουλεύεται με ειδικούς για τη θεραπεία των συγκεκριμένων επιπλοκών.Ωστόσο, το ίδιο το σύνδρομο δεν έχει θεραπεία.