Apa itu Sindrom Nevus Sel Basal?

Sindrom Nevus sel basal, juga dikenal sebagai sindrom Gorlin, adalah kelainan genetik yang menyebabkan berbagai pertumbuhan abnormal dan kegagalan fungsi organ dan sistem tubuh internal.Ini terutama mempengaruhi kulit dan menyebabkan kanker kulit, tetapi juga dapat menyebabkan pertumbuhan pada tulang atau organ internal, serta pemecahan pembuluh darah atau sistem saraf.Sindrom dapat terjadi secara merata pada pria atau wanita yang memiliki induk dengan sindrom, tetapi gejalanya mungkin tidak terlihat sampai remaja.

Ketika seorang anak dikandung, ia menerima gen dari masing -masing orang tua yang menentukan jenis karakteristik apa yang akan ia lahirkan.Penyebab sindrom nevus sel basal adalah mutasi pada gen, yang dikenal sebagai PTCH, yang bertanggung jawab untuk menekan pertumbuhan sel abnormal yang mengakibatkan tumor.Kondisi ini dominan autosom, yang berarti anak akan secara otomatis mendapatkan penyakit bahkan jika hanya satu orang tua yang memilikinya.

Gejala yang paling umum dari sindrom nevus sel basal adalah karsinoma sel basal, suatu bentuk kanker kulit yang menyebabkan luka terbuka pada kulit.Sebagian besar kasus kanker kulit disebabkan oleh paparan sinar matahari atau sinar ultraviolet dari tempat tidur penyamakan, tetapi orang dengan sindrom memiliki sel -sel kulit yang lebih rentan terhadap kanker, bahkan dengan perlindungan.Kanker kulit biasanya berkembang tanpa peringatan pada saat seseorang dengan sindrom mencapai masa remaja.Karsinoma sel basal biasanya tidak mematikan dan dapat diobati dengan menghilangkan pertumbuhan atau menggunakan terapi radiasi untuk membunuh sel kanker.

Orang dengan sindrom nevus sel basal biasanya akan memiliki sedikit kelainan bentuk wajah sebagai akibat dari tumor atau kerusakan tulang pada tulangstruktur.Mereka mungkin memiliki tulang alis yang menonjol lebih jauh dari biasanya, serta mata yang berjarak berjauhan.Dalam kasus sindrom yang lebih serius, seseorang mungkin memiliki tulang rahang yang salah yang menyebabkan rahang menonjol lebih dari biasanya.

Gejala lain dari sindrom nevus sel basal dapat sangat bervariasi tergantung pada orang tertentu dan organ atau sistem tubuh apa yang terpengaruh.Tumor dapat terjadi pada organ apa pun, tetapi cenderung paling umum di otak untuk orang dengan sindrom.Jika kondisi tersebut menyebabkan kegagalan fungsi sistem saraf, seseorang berisiko menjadi terbelakang secara mental, tuli, atau buta.Karena gejala dan komplikasi sindrom Nevus sel basal berkisar dari orang ke orang, tidak ada pilihan pengobatan universal.Seseorang dengan sindrom sering harus berkonsultasi dengan spesialis untuk mengobati komplikasi spesifik;Namun, sindrom itu sendiri tidak memiliki obat.