Mi az a bazális sejt nevus szindróma?

A BASAL Cell Nevus szindróma, más néven Gorlin -szindróma, egy genetikai rendellenesség, amely a belső test szervek és rendszerek különféle rendellenes növekedését és hibás működését okozja.Elsősorban a bőrt érinti, és bőrrákot okoz, de a csontok vagy a belső szervek növekedését, valamint az erek vagy az idegrendszer lebontását is okozhatja.A szindróma egyenlően fordulhat elő olyan férfiakban vagy nőknél, akiknek szülője van a szindrómában, de a tünetek nem lehetnek nyilvánvalóak serdülőkorig.

Amikor egy gyermeket elképzelésre kerül, minden szülőtől géneket kap, amelyek meghatározzák, hogy milyen típusú tulajdonságokkal fog születni.A bazális sejtek nevus -szindróma oka a PTCH néven ismert mutáció, amely felelős a rendellenes sejtnövekedés elnyomásáért, amely daganatokat eredményez.Az állapot autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy a gyermek automatikusan megkapja a betegséget, még akkor is, ha csak egy szülőnek van.

A bazális sejtek szindróma leggyakoribb tünete a bazális sejtkarcinóma, a bőrrák egyik formája, amely nyitott fekélyeket okoz a bőrön.A bőrrákos esetek többségét a szoláriumok nap- vagy ultraibolya sugárzási expozíciója okozza, de a szindrómás embereknek olyan bőrsejtek vannak, amelyek hajlamosabbak a rákra, még védelemmel is.A bőrrák általában figyelmeztetés nélkül alakul ki, mire a szindrómás ember eléri a serdülőkorba.Az alapsejtes karcinóma általában nem halálos, és a növekedés műtéti eltávolításával vagy a sugárterápia alkalmazásával kezelhető a rákos sejtek elpusztítására.szerkezet.Lehet, hogy szemöldökcsontjaik vannak, amelyek a normálnál távolabb állnak, valamint a távoli távolságra vannak távol.A szindróma komolyabb példáiban az embernek lehetetlen állkapocs csontok lehetnek, ami az állkapocsot a szokásosnál jobban kinyúlik.

Az alapsejt -szindróma többi tünete nagymértékben változhat, attól függően, hogy az adott személyt és milyen szerveket vagy testrendszereket érint.A daganatok bármilyen szerven előfordulhatnak, de általában az agyban a szindrómás embereknél.Ha az állapot az idegrendszer hibás működését okozza, akkor az embernek veszélyezteti a mentálisan késleltetett, süket vagy vak.Mivel a bazális sejtek szindróma tünetei és szövődményei személyre vonatkoznak, nincs univerzális kezelési lehetőség.A szindrómás személynek gyakran konzultálnia kell a szakemberekkel a konkrét szövődmények kezelése érdekében;Maga a szindróma azonban nem gyógyítja meg.