Hội chứng Nevus tế bào cơ bản là gì?

Hội chứng Nevus tế bào cơ bản, còn được gọi là hội chứng Gorlin, là một rối loạn di truyền gây ra sự tăng trưởng bất thường và trục trặc khác nhau của các cơ quan và hệ thống cơ thể bên trong.Nó chủ yếu ảnh hưởng đến da và gây ung thư da, nhưng cũng có thể gây ra sự tăng trưởng trên xương hoặc các cơ quan nội tạng, cũng như sự phân hủy các mạch máu hoặc hệ thần kinh.Hội chứng có thể xảy ra như nhau ở bất kỳ nam hoặc nữ nào có cha mẹ mắc hội chứng, nhưng các triệu chứng có thể không rõ ràng cho đến khi còn trẻ.Khi một đứa trẻ được thụ thai, nó nhận được gen từ mỗi phụ huynh xác định loại đặc điểm nào chúng sẽ được sinh ra.Nguyên nhân của hội chứng Nevus tế bào cơ bản là một đột biến trong gen, được gọi là PTCH, chịu trách nhiệm ngăn chặn sự phát triển của tế bào bất thường dẫn đến khối u.Tình trạng này là chiếm ưu thế tự phát, điều đó có nghĩa là đứa trẻ sẽ tự động mắc bệnh ngay cả khi chỉ có một phụ huynh mắc bệnh.Triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Nevus tế bào cơ bản là ung thư biểu mô tế bào cơ bản, một dạng ung thư da gây ra vết loét mở trên da.Phần lớn các trường hợp ung thư da là do phơi sáng mặt trời hoặc tia cực tím từ giường thuộc da, nhưng những người mắc hội chứng có các tế bào da dễ bị ung thư hơn, ngay cả khi được bảo vệ.Ung thư da thường phát triển mà không có cảnh báo vào thời điểm một người mắc hội chứng đến tuổi thiếu niên.Ung thư biểu mô tế bào cơ bản thường không gây tử vong và có thể được điều trị bằng cách phẫu thuật loại bỏ sự tăng trưởng hoặc sử dụng xạ trị để tiêu diệt các tế bào ung thư.kết cấu.Chúng có thể có xương lông mày dính ra xa hơn bình thường, cũng như đôi mắt cách nhau xa nhau.Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn của hội chứng, một người có thể bị mất xương hàm khiến hàm khiến hàm nhô ra nhiều hơn bình thường.Các triệu chứng khác của hội chứng Nevus tế bào cơ bản có thể thay đổi rộng rãi tùy thuộc vào người cụ thể và những cơ quan hoặc hệ thống cơ thể bị ảnh hưởng.Các khối u có thể xảy ra trên bất kỳ cơ quan nào, nhưng có xu hướng phổ biến nhất trong não đối với những người mắc hội chứng.Nếu tình trạng này gây ra sự cố của hệ thần kinh, một người có nguy cơ bị chậm phát triển, điếc hoặc mù.Vì các triệu chứng và biến chứng của hội chứng Nevus tế bào cơ sở từ người này sang người khác, không có lựa chọn điều trị toàn cầu.Một người mắc hội chứng thường sẽ phải tham khảo ý kiến các chuyên gia để điều trị các biến chứng cụ thể;Tuy nhiên, chính hội chứng không có cách chữa trị.