Τι είναι η δυσπλασία των οστών;

Στην ιατρική, η δυσπλασία των οστών είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών, που εμφανίζεται συχνότερα στα παιδιά.Υπάρχουν πολλές ποικιλίες δυσπλασίας των οστών, πολλές από τις οποίες προκαλούνται από γενετικές διαταραχές ή από διαταραχές στα επίπεδα αυξητικών ορμονών στο αίμα.Αναφέρονται επίσης συχνά ως σκελετικές δυσπλασίες.Μερικές φορές αυτές οι διαταραχές ανάπτυξης μπορεί να οδηγήσουν σε άλλα προβλήματα, όπως οι παραμορφώσεις των άκρων που καθιστούν δύσκολη την κίνηση και τις παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης, όπως η σκολίωση.

Δύο από τις πιο κοινές συνθήκες δυσπλασίας των οστών που επηρεάζουν το σκελετικό σύστημα των παιδιών είναι η Αχονδροπλασία και η υποχονδρροπλασία.Το Achondroplasia είναι η πιο συνηθισμένη μορφή αυτού που συνήθως αναφέρεται ως νάνος.Αυτή η διαταραχή των οστών προκύπτει από μια γενετική μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ελέγχει την ανάπτυξη των οστών.Αναγνωρίζεται από τα συμπτώματα πολύ μικρών άκρων και μια ασυνήθιστη δομή του προσώπου με μακρύ μέτωπο και μειωμένη μύτη.Το μήκος της σπονδυλικής στήλης σε άτομα που πάσχουν από achondroplasia είναι συνήθως φυσιολογική και, εκτός από τις παραμορφώσεις στο σκελετικό σύστημα, αυτά τα άτομα συχνά αντιμετωπίζουν μέση υγεία.

Η υποχονδρροπλασία είναι μια πολύ παρόμοια κατάσταση, αλλά η παραμόρφωση του σκελετού είναι λιγότερο σοβαρή.Τα άκρα επηρεάζονται κυρίως και η δομή του προσώπου φαίνεται πολύ πιο κοντά στο φυσιολογικό από ό, τι στην περίπτωση της Αχονδροπλασίας.Αν και τα δύο σύνδρομα οφείλονται σε μια γενετική μετάλλαξη, φαίνεται ότι δεν σχετίζονται και ένα εντελώς διαφορετικό γονίδιο είναι υπεύθυνο για την Αχονδροπλασία από αυτή για την υποχονδρροπλασία.Ασθενείς, η διαθέσιμη θεραπεία είναι περιορισμένη στο πεδίο εφαρμογής.Η χορήγηση ορμονικών φαρμάκων για την τόνωση της ανάπτυξης μπορεί να έχει ευεργετικό αποτέλεσμα, εάν αυτό γίνει όταν ο ασθενής είναι παιδί.Μια άλλη θεραπεία που πραγματοποιείται μερικές φορές είναι η χειρουργική επιμήκυνση των άκρων.Πρόκειται για μια πολύπλοκη και μακρά διαδικασία που περιλαμβάνει τη χρήση μοσχευμάτων οστών και μεταλλικών πλακών.Μπορεί να οδηγήσει σε λοίμωξη και διάφορες επιπλοκές και απαιτούνται πολλαπλές λειτουργίες. Για πολλούς ασθενείς, η θεραπεία της δυσπλασίας των οστών περιορίζεται στη διαχείριση των ιατρικών επιπλοκών και των δυσκολιών στον τρόπο ζωής που προκύπτουν από τη διαταραχή.Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν πόνο στην πλάτη, μούδιασμα στα άκρα, πόνους αρθρώσεων και μερικές φορές απώλεια ακοής λόγω της επίδρασης της δυσπλασίας των οστών στο κρανίο και των οστών του αυτιού.Όπως συμβαίνει με όλες τις ιατρικές παθήσεις, οι συγκεκριμένες συμβουλές από έναν ιατρικό επαγγελματία είναι απαραίτητες για τον προσδιορισμό της δικής του κατάστασης και των πιθανών διαθέσιμων θεραπειών.