Τι είναι το brachydactyly;

Το Brachydactyly είναι ένα γενετικό χαρακτηριστικό που προκαλεί στους ανθρώπους να έχουν ασυνήθιστα κοντό δάχτυλα και δάχτυλα των ποδιών.Είναι ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό, που σημαίνει ότι μόνο ένα γονίδιο για το brachydactyly πρέπει να κληρονομηθεί για την προϋπόθεση για την παρουσίαση και υπάρχουν διάφορες μορφές που μπορεί να λάβει η κατάσταση.Κατά γενικό κανόνα, τα άτομα με brachydactyly μπορούν να ζήσουν φυσιολογικές, παραγωγικές ζωές, αν και μπορεί να έχουν δυσκολία σε ορισμένες σταδιοδρομίες λόγω των συντομευμένων ψηφίων τους. Συχνά, το brachydactyly παρουσιάζει από μόνη της και δεν συνοδεύεται από άλλες φυσικές ανωμαλίες.Ωστόσο, μπορεί επίσης να παρουσιάσει ως μέρος ενός συνδρόμου όπως ο νάνος.Η κατάσταση προκαλείται από τη συντόμευση ή τη δυσπλασία των οστών στα χέρια και τα πόδια, και σε ορισμένες περιπτώσεις οι άνθρωποι μπορεί επίσης να έχουν λείπουν τα οστά χεριών και ποδιών.Σε ορισμένες περιπτώσεις, όλα τα ψηφία, ενώ σε άλλες περιπτώσεις, μερικά από τα ψηφία είναι φυσιολογικά.Η επίδραση του polydactyly μπορεί να φανεί πιο ακραία όταν λείπουν τα οστά, καθώς μπορεί να προκαλέσει μια λοξή ή αλλιώς ασυνήθιστη εμφάνιση.

Το αντίθετο του brachydactyly είναι αραχνοδακτύλιου, όπου τα ψηφία είναι ασυνήθιστα μεγάλα.Η σοβαρότητα και των δύο συνθηκών μπορεί να ποικίλει αρκετά, με μερικούς ανθρώπους να έχουν απλώς ελαφρώς πενιχρές ή ελαφρώς μακρά δάχτυλα, ενώ άλλα είναι πιο σοβαρά παραμορφωμένα.Τα άτομα με ήπια brachydactyly γενικά δεν απαιτούν τη βοήθεια προσαρμοστικών συσκευών ή άλλης βοήθειας, ενώ τα άτομα με σοβαρά συντομευμένα δάχτυλα μπορούν να επωφεληθούν από εργαλεία που έχουν σχεδιαστεί για να τους βοηθήσουν να εκτελούν βασικές λειτουργίες.Μπορεί να αναδυθεί αρκετά, επειδή είναι ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό, και μπορεί επίσης να μεταλλαχθεί, αλλάζοντας από γενιά σε γενιά.Ένα ιστορικό brachydactyly δεν δείχνει απαραιτήτως μια προδιάθεση για άλλα προβλήματα υγείας και αν και οι δύο γονείς είναι απαλλαγμένοι από την κατάσταση, το παιδί πρέπει να είναι απαλλαγμένο από αυτό.

Πολλές συγγενείς συνθήκες όπως το σύνδρομο Down συνδέονται με brachydactyly.Επειδή πολλές από αυτές τις συνθήκες είναι εξαιρετικά εξασθενητικές, το brachydactyly γενικά δεν θεωρείται ως σημαντική αιτία ανησυχίας.Σε περιπτώσεις όπου ο Brachydactyly θα μπορούσε να παρεμβαίνει στην ικανότητα ενός ασθενούς να φροντίζει τον εαυτό του, ο ασθενής μπορεί να αποδειχθεί πώς να χρησιμοποιεί προσαρμοστικές συσκευές για να τον βοηθήσει να αισθάνεται πιο ανεξάρτητο.