Apa itu Brachydactyly?

Brachydactyly adalah sifat genetik yang menyebabkan orang memiliki jari dan kaki pendek yang luar biasa.Ini adalah sifat yang dominan, yang berarti bahwa hanya satu gen untuk brachydactyly yang perlu diwarisi agar kondisi tersebut hadir, dan ada sejumlah bentuk berbeda yang mungkin diambil kondisi tersebut.Sebagai aturan umum, orang -orang dengan brachydactyly dapat menjalani kehidupan yang normal dan produktif, meskipun mereka mungkin mengalami kesulitan dalam beberapa karier karena angka mereka yang lebih pendek.

Seringkali, dengan brachydactyly hadir sendiri, dan tidak disertai dengan kelainan fisik lainnya.Namun, itu juga dapat hadir sebagai bagian dari sindrom seperti kerdil.Kondisi ini disebabkan oleh pemendekan atau malformasi tulang di tangan dan kaki, dan dalam beberapa kasus orang mungkin juga memiliki tulang tangan dan kaki yang hilang.Dalam beberapa kasus, semua digit, sedangkan dalam kasus lain, beberapa digit normal.Efek polydactyly bisa tampak lebih ekstrem ketika ada tulang yang hilang, karena dapat menyebabkan penampilan yang dipukuli atau tidak biasa.

Kebalikan dari brachydactyly secara arachnodactyly, di mana angka -angka tidak normal.Tingkat keparahan kedua kondisi dapat bervariasi sedikit, dengan beberapa orang hanya memiliki jari yang sedikit gemuk atau sedikit panjang, sementara yang lain lebih rusak parah.Individu dengan brachydactyly ringan umumnya tidak memerlukan bantuan perangkat adaptif atau bantuan lain, sementara orang dengan jari yang sangat pendek dapat mengambil manfaat dari alat yang dirancang untuk membantu mereka melakukan fungsi dasar.

dalam keluarga dengan sejarah brachydactyly, kondisi tersebutDapat muncul cukup banyak, karena itu adalah sifat yang dominan, dan juga dapat bermutasi, berubah dari generasi ke generasi.Sejarah brachydactyly tidak selalu menunjukkan kecenderungan untuk masalah kesehatan lainnya, dan jika kedua orang tua bebas dari kondisi tersebut, anak tersebut harus bebas darinya juga.

Banyak kondisi bawaan seperti sindrom Down terkait dengan brachydactyly.Karena banyak dari kondisi ini sangat melemahkan, brachydactyly umumnya tidak dipandang sebagai penyebab utama kekhawatiran.Dalam kasus di mana brachydactyly dapat mengganggu pasien kemampuan untuk merawat dirinya sendiri, pasien dapat ditunjukkan bagaimana menggunakan perangkat adaptif untuk membantunya merasa lebih mandiri.