Τι είναι το σύνδρομο Duane;

Το σύνδρομο Duane είναι μια συγγενή κατάσταση που επηρεάζει την κίνηση των ματιών.Αν και η αιτία της κατάστασης δεν είναι πλήρως κατανοητή, είναι πιθανό ότι πηγαίνει από την απουσία κρανιακού νεύρου.Το σύνδρομο Duane δεν είναι απειλητικό για τη ζωή και είναι μια πολύ σπάνια κατάσταση, που αντιπροσωπεύει το 1-5% των διαταραχών της κίνησης των ματιών. Οι άνθρωποι με σύνδρομο Duane συνήθως δυσκολεύονται να μετακινήσουν ένα από τα μάτια μακριά από τη μύτη.Συχνά, το προσβεβλημένο μάτι θα παραμείνει ακίνητο ή θα κινηθεί προς τα πάνω όταν ένα άτομο προσπαθεί να κοιτάξει προς τη μύτη με το ανεπηρέαστο μάτι.Αυτά τα συμπτώματα αναφέρονται ως σύνδρομο Duane τύπου Ι και λαμβάνουν υπόψη το 70-80% των περιπτώσεων.

Υπάρχουν και δύο άλλοι τύποι συνδρόμου Duane.Στον Τύπο ΙΙ, ένα ή και τα δύο μάτια έχουν πρόβλημα να κοιτάξουν προς τη μύτη.Ο τύπος ΙΙ αντιπροσωπεύει περίπου το 7% όλων των περιπτώσεων.Ο τρίτος τύπος, ο οποίος αντιπροσωπεύει το 15% των περιπτώσεων, συνδυάζει συμπτώματα τύπου Ι και II.

Τα άτομα με σύνδρομο Duane αποτυγχάνουν να αναπτύξουν ένα κρανιακό νεύρο που ονομάζεται νεύρο Abducens.Αυτό το νεύρο είναι υπεύθυνο για τους μύες των ματιών που μετακινούν το μάτι πλευρικά.Η κατάσταση αναπτύσσεται πριν από τη γέννηση και τα περισσότερα άτομα με το σύνδρομο διαγιγνώσκονται πριν είναι 10 ετών.Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Duane επηρεάζουν μόνο το αριστερό μάτι, αν και μπορεί να επηρεάσει το δεξί μάτι ή και τα δύο ταυτόχρονα.Τα κυρίαρχα και υπολειπόμενα γονίδια έχουν επίσης συνδεθεί με την κατάσταση.Σε μια κυρίαρχη περίπτωση της διαταραχής, ένας ασθενής χρειάζεται μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου, ενώ σε μια υπολειπόμενη περίπτωση χρειάζεται δύο.Τα άτομα με υπολειπόμενη ποικιλία του συνδρόμου μπορούν να είναι φορείς του χωρίς να δείχνουν συμπτώματα.

Οι περισσότεροι ασθενείς με το σύνδρομο δεν έχουν άλλα γενετικά ελαττώματα.Σε περίπου 30% των περιπτώσεων, ωστόσο, μπορούν να υπάρχουν και άλλες συγγενείς συνθήκες.Το σύνδρομο Duane έχει συνδεθεί με το σύνδρομο Goldenhar, το σύνδρομο Holt-Oram, το σύνδρομο Wildervanck, το σύνδρομο πρωινής δόξας και το σύνδρομο Okihiro.Επιπλέον, μπορούν να υπάρχουν δυσπλασίες στα μάτια, τα αυτιά, τον σκελετό, το νευρικό σύστημα και τα νεφρά.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Duane, αν και η κατάσταση δεν είναι απειλητική για τη ζωή.Πολλοί ασθενείς μαθαίνουν να αντισταθμίζουν τη δυσκολία με την πλευρική κίνηση των ματιών κρατώντας τα κεφάλια τους κλίση ή στο πλάι.Η κλίση του κεφαλιού προς το προσβεβλημένο μάτι καθιστά δυνατή στους ασθενείς με αυτή την κατάσταση να διατηρήσουν τη διόφθαλμη ενιαία όραση.