Τι είναι η διαφθορά του εμβρύου;

Η ημιδιαφανής εμβρυϊκή Nuchal είναι μια μέτρηση που λαμβάνεται κατά τη διάρκεια μιας προβολής εγκυμοσύνης πρώτου τριμήνου για να ελέγξει το σύνδρομο Down και άλλες αναπτυξιακές ανωμαλίες.Αυτός ο έλεγχος μπορεί να συνιστάται στις γυναίκες με υψηλό κίνδυνο να μεταφέρουν έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σε ορισμένες μαιευτικές πρακτικές παρέχεται συστηματικά σε όλους τους ασθενείς.Τυπικά, ταυτόχρονα μετράται η ημιδιαφανής εμβρυϊκή Nuchal, θα ληφθεί δείγμα αίματος για πρόσθετη ανάλυση και ο ασθενής θα έχει επίσης μια συνήθης προγεννητική εξέταση.Ο τεχνικός ή ο γιατρός μετακινεί τον μετατροπέα υπερήχων σε θέση που επιτρέπει μια σαφή εικόνα του εμβρύου στο προφίλ.Το μήκος του εμβρύου μπορεί να μετρηθεί για να συμμορφωθεί με την ηλικία κύησης και το άτομο που χορηγεί το υπερηχογράφημα μπορεί επίσης να ελέγξει για τυχόν σημάδια προφανείς ανωμαλίες.Επιπλέον, το υγρό πίσω από το λαιμό του εμβρύου μετριέται για να ληφθεί μέτρηση εμβρυϊκής διαφανής νουκάλ.

Σε αυτή τη δοκιμή, επίσης γνωστή ως δοκιμή Nuchal Fold, ο γιατρός ψάχνει για ένα ασυνήθιστα υψηλό επίπεδο υγρού.Το σύνδρομο Down και ορισμένες άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες συνδέονται με αυξημένες αποθέσεις πίσω από το λαιμό του εμβρύου.Είναι σημαντικό να χορηγηθεί η δοκιμή μεταξύ της 11ης και της 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, καθώς η συσσώρευση του υγρού θα αρχίσει φυσικά να επιλύεται μετά από αυτό το σημείο και δεν μπορεί πλέον να χρησιμοποιηθεί για την επίτευξη αξιόπιστων αποτελεσμάτων.Η δοκιμή δεν σημαίνει απαραίτητα ότι ένα έμβρυο έχει σύνδρομο Down.Τα ψεύτικα θετικά μπορεί να εμφανιστούν, και μερικά μωρά απλά φυσικά έχουν πιο ρευστό στο πίσω μέρος του λαιμού.Απαιτούνται πρόσθετες δοκιμές για να γίνει θετική διάγνωση και ο γιατρός μπορεί να παράσχει στον ασθενή περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις επιλογές δοκιμών.Κατά τη συζήτηση των επιλογών παρακολούθησης με τον γιατρό, οι γονείς μπορεί να θέλουν να ρωτήσουν για τους κινδύνους και τα οφέλη των διαφόρων προσεγγίσεων. Οι γονείς έχουν αρκετές επιλογές εάν λάβουν θετικό αποτέλεσμα σε μια εμβρυϊκή διαλογή διαφάνειας.Μπορούν να περιμένουν και να δουν προσέγγιση, δουλεύοντας με τον γιατρό για να παρακολουθήσουν το έμβρυο για προβλήματα καθώς αναπτύσσεται η εγκυμοσύνη.Ειδικά ευρήματα κατά τη διάρκεια της εξέτασης υπερήχων μπορούν να βοηθήσουν τους γονείς και τους γιατρούς να αποφασίσουν για το επόμενο βήμα, καθώς υπάρχουν άλλοι φυσικοί δείκτες που μπορούν να αναζητήσουν οι άνθρωποι για να αναγνωρίσουν το σύνδρομο Down, όπως η απουσία ρινικού οστού.Οι γονείς μπορούν επίσης να ακολουθήσουν πρόσθετες δοκιμές για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση.Αυτή η δοκιμή μπορεί να βοηθήσει τους γονείς να λάβουν αποφάσεις σχετικά με την εγκυμοσύνη και θα είναι χρήσιμες για άτομα που θέλουν να είναι πλήρως προετοιμασμένοι για το μωρό κατά τη γέννηση.Τα βρέφη με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν πρόσθετες ανάγκες αμέσως μετά τη γέννηση και τα άτομα με σύνδρομο Down χρειάζονται υποστηρικτική φροντίδα και πρόσβαση στην κατάλληλη εκπαίδευση και άλλες υπηρεσίες.