Τι είναι η αιματοφαγοκυτταρική λεμφοϊστοκυττάτωση;

Η αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊσοκυττάρωση είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή που μπορεί γρήγορα να γίνει θανατηφόρα, μερικές φορές μέσα σε εβδομάδες ή ημέρες από την εμφάνισή της.Χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά επιθετική δραστηριότητα ανοσοποιητικού συστήματος, στην οποία ορισμένοι τύποι λευκών αιμοσφαιρίων επιτίθενται και καταστρέφουν υγιείς ιστούς στο σώμα.Η ασθένεια μπορεί να είναι γενετική ή αποκτηθεί και συνήθως παρατηρείται σε παιδική ηλικία ή πρώιμη παιδική ηλικία.Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν φάρμακα που καταστρέφουν το ανοσοποιητικό σύστημα και χημειοθεραπεία για να εμποδίσουν τη δράση των μη φυσιολογικών κυττάρων αίματος.Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς μπορεί να χρειαστεί να λαμβάνουν μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών έκτακτης ανάγκης.

Οι ακριβείς αιτίες της αιματοφαγοκυτταρικής λεμφοϊσοκυττάρωσης δεν είναι πλήρως κατανοητές, αλλά οι γιατροί έχουν εντοπίσει ορισμένους παράγοντες κινδύνου.Η γενετική μορφή της διαταραχής προκύπτει από μεταλλάξεις σε ένα ή περισσότερα συγκεκριμένα γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή και τη δράση δύο τύπων κυττάρων αίματος: λεμφοκύτταρα και ιστιοκύτταρα.Η ασθένεια είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, πράγμα που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν ανώμαλα αντίγραφα των γονιδίων για το παιδί τους για να το κληρονομήσουν.Η αποκτηθείσα μορφή αιματοφαγοκυτταρικής λεμφοϊστοκυττάτωσης συνήθως συμβαίνει μετά από μια σοβαρή ιική ή βακτηριακή λοίμωξη.Το ανοσοποιητικό σύστημα αποτυγχάνει να επιστρέψει σε φυσιολογικά επίπεδα δραστηριότητας μόλις εξαλειφθούν τα μολυσματικά παθογόνα από το σώμα. Τα λεμφοκύτταρα και τα ιστιοκύτταρα συμβάλλουν κανονικά στην καταπολέμηση των λοιμώξεων.Στην περίπτωση της αιματοφαγοκυτταρικής λεμφοϊστοκυττάτωσης, ωστόσο, τα κύτταρα αντιδρούν σε υγιείς ιστούς σώματος με τον ίδιο τρόπο που κάνουν με τους παθογόνους παράγοντες.Το αποτέλεσμα είναι η φλεγμονή των οργάνων, ο θάνατος των ιστών και η καταστροφή σημαντικών κυττάρων αίματος και μυελού των οστών.Οι ασθενείς με διαταραχή εμφανίζουν συνήθως υψηλούς πυρετούς, δερματικά εξανθήματα και ίκτερο.Η σπλήνα, το ήπαρ και άλλα όργανα μπορούν να διευρυνθούν και να σταματήσουν σωστά τη λειτουργία.Ο εγκέφαλος μπορεί επίσης να επηρεαστεί, οδηγώντας σε ευερεθιστότητα, ψυχική σύγχυση, επιληπτικές κρίσεις και ενδεχομένως κώμα ή ξαφνικό θάνατο. Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν την αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊσοκυττάρωση, εξετάζοντας προσεκτικά τα συμπτώματα και την εκτέλεση μιας σειράς δοκιμών.Τα δείγματα αίματος αναλύονται για να ελέγξουν τους μη φυσιολογικούς αριθμούς λευκών και ερυθρών αιμοσφαιρίων και για την εξέταση για την παρουσία λοιμώξεων.Οι φυσικές εξετάσεις και οι δοκιμές απεικόνισης είναι χρήσιμες για τον προσδιορισμό των οργάνων που έχουν υποστεί βλάβη και σε ποιο βαθμό.Οι ασθενείς που παρουσιάζουν συμπτώματα αιματοφαγοκυτταρικής λεμφοϊστοκυττάτωσης νοσηλεύονται και αντιμετωπίζονται αμέσως. "Ο στόχος της θεραπείας είναι να σταματήσει η υπερβολική δραστικότητα των λεμφοκυττάρων και των ιστιοκυττάρων.Τα φάρμακα χημειοθεραπείας και άλλα ανοσοκατασταλτικά είναι συχνά αποτελεσματικά στην προσωρινή διακοπή του μεγαλύτερου μέρους του ανοσοποιητικού συστήματος, το οποίο δίνει τα όργανα και τους ιστούς του σώματος για να ανακάμψουν.Η αποκτηθείσα μορφή της διαταραχής ανταποκρίνεται συνήθως στην ιατρική περίθαλψη, αλλά οι περισσότεροι ασθενείς που έχουν γενετικές καταστάσεις χρειάζονται τελικά μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών για να αποτρέψουν τα επαναλαμβανόμενα προβλήματα.Αφαιρώντας τα μη φυσιολογικά κύτταρα από τον μυελό των οστών και την αντικατάστασή τους με υγιή βλαστοκύτταρα, ένας μεγάλος αριθμός ασθενών είναι σε θέση να ανακάμψει μόνιμα.