Lymphohistiocytosis hemophagocytic là gì?

Umophagocytic lymphohistiocytosis là một rối loạn rất hiếm gặp có thể nhanh chóng trở nên gây tử vong, đôi khi trong vòng vài tuần hoặc vài ngày kể từ khi bắt đầu.Nó được đặc trưng bởi hoạt động của hệ thống miễn dịch cực kỳ tích cực, trong đó một số loại tế bào bạch cầu tấn công và phá hủy các mô khỏe mạnh trong cơ thể.Bệnh có thể là di truyền hoặc mắc phải, và nó thường được nhìn thấy ở trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu.Các lựa chọn điều trị bao gồm thuốc ức chế hệ thống miễn dịch và hóa trị liệu để ngăn chặn hoạt động của các tế bào máu bất thường.Trong trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có thể cần được ghép tủy xương khẩn cấp.Hình thức di truyền của rối loạn là kết quả của các đột biến ở một hoặc nhiều gen cụ thể kiểm soát việc sản xuất và hoạt động của hai loại tế bào máu: tế bào lympho và mô hình.Bệnh là lặn tự phát, điều đó có nghĩa là cả hai cha mẹ phải mang theo các bản sao bất thường của các gen để con họ thừa hưởng nó.Các dạng mắc bệnh lymphohistiocytosis máu của bệnh tâm thu thường xảy ra sau khi nhiễm virus hoặc vi khuẩn nặng.Hệ thống miễn dịch không trở lại mức hoạt động bình thường một khi các mầm bệnh truyền nhiễm đã bị loại bỏ khỏi cơ thể. Các tế bào lympho và tế bào học thường giúp chống lại nhiễm trùng.Tuy nhiên, trong trường hợp của bệnh lymphohistiocytosis máu não, các tế bào phản ứng với các mô cơ thể khỏe mạnh giống như cách chúng làm với mầm bệnh.Kết quả là viêm cơ quan, tử vong mô và phá hủy các tế bào máu và tủy xương quan trọng.Bệnh nhân bị rối loạn thường bị sốt cao, phát ban da và vàng da.Lá lách, gan và các cơ quan khác có thể trở nên mở rộng và ngừng hoạt động đúng.Bộ não cũng có thể bị ảnh hưởng, dẫn đến sự khó chịu, nhầm lẫn về tinh thần, co giật và có thể hôn mê hoặc tử vong đột ngột. Các bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh lymphohistiocytosis bệnh máu khó đông bằng cách xem xét cẩn thận các triệu chứng và thực hiện một loạt các xét nghiệm.Các mẫu máu được phân tích để kiểm tra số lượng tế bào hồng cầu và trắng bất thường và sàng lọc sự hiện diện của nhiễm trùng.Các bài kiểm tra thể chất và kiểm tra hình ảnh rất hữu ích trong việc xác định các cơ quan nào đã bị hư hại và ở mức độ nào.Bệnh nhân biểu hiện các triệu chứng của bệnh ung thư tế bào máu não phải nhập viện và điều trị ngay lập tức. Mục tiêu của điều trị là ngăn chặn hoạt động quá mức của tế bào lympho và tế bào mô.Thuốc hóa trị và thuốc ức chế miễn dịch khác thường có hiệu quả trong việc ngừng tạm thời hầu hết các hệ thống miễn dịch, cung cấp cho các cơ quan và mô cơ thể thời gian để phục hồi.Hình thức mắc chứng rối loạn mắc phải thường đáp ứng với chăm sóc y tế, nhưng hầu hết các bệnh nhân có tình trạng di truyền cuối cùng cần ghép tủy xương để ngăn ngừa các vấn đề tái phát.Bằng cách loại bỏ các tế bào bất thường khỏi tủy xương và thay thế chúng bằng các tế bào gốc khỏe mạnh, một số lượng lớn bệnh nhân có thể phục hồi vĩnh viễn.