Τι είναι η Spina Bifida;

Η Spina Bifida περιγράφει ποικίλες γενετικές ανωμαλίες που προκαλούνται από ελλιπή σχηματισμό της σπονδυλικής στήλης in utero .Μαζί με τα προβλήματα που σχετίζονται άμεσα με την κίνηση που προέρχεται από τη σπονδυλική στήλη, η Spina Bifida συχνά προκαλεί μόνιμη βλάβη των νεύρων στις περιοχές που επηρεάζονται.Αν και η βλάβη της σπονδυλικής στήλης μπορεί να διορθωθεί χειρουργικά, τα νεύρα γενικά δεν μπορούν να επισκευαστούν και μπορεί να βλάψουν τη λειτουργία και την κίνηση του εγκεφάλου.

Μέρος της σπονδυλικής στήλης μπορεί να εκτίθεται στο εξωτερικό και να παρατηρηθεί κατά τη γέννηση.Η χειρουργική επέμβαση γενικά πραγματοποιείται για να κλείσει τη σπονδυλική στήλη και να τοποθετηθεί μοσχεύματα δέρματος σε περιοχές όπου εκτίθεται η σπονδυλική στήλη.Οι δυσκολίες κίνησης εξαρτώνται από την περιοχή της σπονδυλικής στήλης.Για παράδειγμα, η Spina Bifida στην περιοχή της οσφυϊκής περιοχής, η περιοχή μεταξύ της κοιλιάς και της λεκάνης, τείνει να επηρεάζει τα πόδια, τα πόδια και τα γόνατα.Συνήθως όσοι έχουν οσφυϊκές δυσπλασίες δεν μπορούν να περπατήσουν ή να σταθούν.

Η Spina Bifida κατηγοριοποιείται από τη θέση και τη σοβαρότητα.Υπάρχουν τρεις μορφές και είναι: Spina Bifida Cystica, Spina Bifida Occulta και Meningocele.Η Spina Bifida Cystica είναι η πιο σοβαρή και δύσκολη μορφή.Ο νωτιαίος μυελός είναι ανοιχτός και μπορεί να έχει σχηματιστεί εντελώς ακατάλληλα.Η λειτουργία και η κίνηση του εγκεφάλου επηρεάζονται σημαντικά, με πολλά παιδιά πλήρως ή μερικώς παραλυμένα.Το υγρό στον εγκέφαλο, ο υδροκεφαλός, είναι επίσης ένα συχνό φαινόμενο που απαιτεί μια διακλάδωση για μείωση του υγρού.

Ορισμένες μελέτες δείχνουν ότι η χειρουργική επέμβαση του εμβρύου μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της εξασθένησης που προκαλείται από το Spina Bifida Cystica.Μελέτες των αγέννητων παιδιών με αυτό το είδος spina bifida δείχνουν ότι η νευρική βλάβη επιδεινώνεται καθώς η εγκυμοσύνη εξελίσσεται.Υπάρχουν πολλές κλινικές δοκιμές που βρίσκονται σε εξέλιξη για να αξιολογηθεί το όφελος του πρώιμου κλεισίματος της σπονδυλικής στήλης για τη μείωση των συμπτωμάτων μετά τη γέννηση.Αυτές οι δοκιμές εξακολουθούν να είναι καινούργιες, όπως και η δυνατότητα να εκτελούν χειρουργική επέμβαση σε ένα αγέννητο παιδί.Ωστόσο, τα προκαταρκτικά αποτελέσματα φαίνονται πολλά υποσχόμενα.

Το Spina Bifida Occulta είναι ένας από τους λιγότερο επιζήμιους τύπους.Η σπονδυλική στήλη δεν εκτίθεται κατά τη γέννηση και πολλοί μπορεί να μεγαλώσουν εντελώς αγνοώντας την κατάστασή τους.Ο πόνος στα πόδια τείνει να εκδηλώνεται σε ενήλικες που βρίσκονται στα 30 και 40.Μερικοί άνθρωποι μπορούν να διαγνωσθούν νωρίτερα εάν παραμορφώνονται τα γοφούς, τα γόνατα ή τα πόδια.Η θεραπεία συνήθως περιστρέφεται γύρω από το κλείσιμο του πολύ μικρού κατάγματος ή του ανοίγματος της σπονδυλικής στήλης.Η βλάβη των νευρικών, ωστόσο, είναι συνήθως μόνιμη, αν και ο πόνος μπορεί να μειωθεί.

Η μηνιγγέλη Spina Bifida συνήθως φαίνεται το χειρότερο, αλλά έχει το καλύτερο αποτέλεσμα για τη θεραπεία.Το δέρμα μπορεί να μην έχει σχηματιστεί πάνω από τη σπονδυλική στήλη.Τα μηνιγγάρια ή ο μεμβρανώδης ιστός της σπονδυλικής στήλης συνήθως ωθούν μέσα από το δέρμα προκαλώντας μια μεγάλη κύστη να σχηματίζεται στην πλάτη.Αν και αυτοί οι ιστοί μπορεί να καταστραφούν κάπως, τα νεύρα συνήθως δεν έχουν υποστεί βλάβη.Η χειρουργική επέμβαση τοποθετεί τα μηνύματα πίσω στη σπονδυλική στήλη και συχνά οδηγεί σε ένα εξαιρετικό αποτέλεσμα.

Δεν είναι γνωστές όλες οι αιτίες για το spina bifida.Ωστόσο, οι μελέτες στη δεκαετία του 1990 κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η λήψη φολικού οξέος καθημερινά πριν από την εγκυμοσύνη μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο.Συνήθως η Spina Bifida ξεκινά με δυσπλασία του νευρικού σωλήνα, σχηματίζοντας την τέταρτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, οπότε το φολικό οξύ πρέπει να ληφθεί πριν από τη σύλληψη.Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να παρουσιάσει στοιχεία για το spina bifida και άλλες γενετικές ανωμαλίες και συνήθως εκτελείται μεταξύ των εβδομάδων κύησης 14 και 16. Η χρόνια δειγματοληψία μπορεί επίσης να δώσει πολύ προηγούμενη ανίχνευση, όμως τα αποτελέσματα είναι κάπως αμφισβητούμενα και μπορεί να μην είναι πάντα ακριβή.Και οι δύο δοκιμές φέρουν ορισμένους κινδύνους για το αγέννητο παιδί.Όταν μια μητέρα έχει ήδη γεννήσει ένα παιδί με spina bifida, ο κίνδυνος μπορεί να αυξηθεί ελαφρώς.Οι περισσότεροι μαιευτήρες συνιστούν τόσο την προγεννητική δοκιμή των παραπάνω τύπων όσο και τη γενετική συμβουλευτική.

Εμβρυϊκή χειρουργική και η αυξημένη κατανόηση της Spina Bifida μπορεί να βοηθήσει στην εξάλειψη της βλάβης και της ύπαρξής της.Όσοι πληγούν μπορεί να έχουν σημαντική βλάβη και προκλήσεις που προσπαθούν να ζήσουν σε ένα WΟ κόσμος που δεν έχει προσαρμοστεί για όσους είναι αναπηρίες.Ελπίζουμε ότι περισσότερη μελέτη σε αυτόν τον τομέα θα βοηθήσουν τις μελλοντικές γενιές των παιδιών να αποφύγουν τη Spina Bifida σε οποιαδήποτε μορφή.