Πόσα γονίδια βρίσκονται στο ανθρώπινο γονιδίωμα;

Το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει λίγο πάνω από 3 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων DNA που κωδικοποιούν 750 Mb πληροφοριών και περιέχουν 20.000-25.000 γονίδια κωδικοποίησης πρωτεΐνης.Αυτό είναι ουσιαστικά μικρότερο από τις αρχικές εκτιμήσεις των 100.000 ή περισσότερων.Ο αριθμός των ανθρώπινων γονιδίων έγινε σαφής με την ολοκλήρωση του έργου του ανθρώπινου γονιδιώματος το 2003. Ενώ ο στόχος του ήταν να ακολουθήσει το ανθρώπινο γονιδίωμα, ένα άλλο σημαντικό καθήκον του έργου ήταν να προσδιορίσει τον αριθμό των γονιδίων, τις θέσεις τους και να δώσει μια ιδέα ωςστη λειτουργία τους. Τα γονίδια είναι μακρά τμήματα DNA που αποτελούν την πιο βασική μονάδα κληρονομικότητας.Οι παραλλαγές στα γονίδια ονομάζονται αλληλόμορφο.Για παράδειγμα, πιστεύεται ότι τουλάχιστον ένα ζευγάρι γονιδίων υπαγορεύει το χρώμα των ανθρώπινων μαλλιών και ανάλογα με το συνδυασμό των αλληλόμορφων, κάποιος έχει είτε μαύρα μαλλιά, καστανά μαλλιά, κόκκινα μαλλιά, ξανθά μαλλιά ή άλλες παραλλαγές στο μεταξύ.Επειδή οι διαδικασίες της γενετικής έκφρασης είναι πολύπλοκες, εξακολουθούμε να έχουμε πολλά να μάθουμε πριν να γνωρίζουμε τι κάνουν όλα τα 20.000+ γονίδια και πώς κάθε χαρακτηριστικό των ανθρώπων σχετίζεται με τη γενετική τους.

Το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει μόνο περίπου διπλάσια γονίδιαΤα απλούστερα ζώα όπως ένα νηματώδες (στρογγυλό worm) ή μύγα φρούτων.Στην πραγματικότητα, παρατηρήθηκε μικρή συσχέτιση μεταξύ της πολυπλοκότητας των ζώων και του αριθμού των γονιδίων.Θεωρείται ότι η μεγαλύτερη βιοχημική ποικιλία στο ανθρώπινο σώμα πάνω από το σώμα των φρούτων συμβαίνει επειδή τα γονίδιά μας κάνουν εκτεταμένη χρήση εναλλακτικής ματίσματος, μια μέθοδος με την οποία μπορούν να συντεθούν πολλαπλές πρωτεΐνες από ένα μόνο γονίδιο.Στην πιο βασική του μορφή, ένα γονίδιο συνθέτει μόνο μία πρωτεΐνη. "Καθώς συνεχίζουμε να αναλύουμε το ανθρώπινο γονιδίωμα, μπορούμε να εξαλείψουμε ακόμα πιο υποθετικά γονίδια και να περιορίσουμε τα αληθινά γονίδια, οπότε μπορεί να υπάρχουν ακόμη λιγότερο από 20.000.Τα γονίδια έχουν βρεθεί ότι σχετίζονται με πολλά χαρακτηριστικά του ανθρώπινου σώματος και του νου, συμπεριλαμβανομένου του μεγέθους, της τάσης στην κατάθλιψη, της τάσης να γίνονται υπέρβαροι, οι καρδιακές παθήσεις, οι γενετικές παθήσεις, η νοημοσύνη, η παρουσία ή η απουσία φακών και πολλοί άλλοι.Επειδή το ανθρώπινο γονιδίωμα υποβλήθηκε μόνο σε αλληλουχία πρόσφατα, πολύ περισσότερη δουλειά είναι απαραίτητη για να καταλάβουμε τι κάνουν όλα αυτά τα γονίδια.