Có bao nhiêu gen trong bộ gen của con người?

Bộ gen người chỉ có hơn 3 tỷ cặp cơ sở DNA mã hóa 750 MB thông tin và chứa 20.000-25.000 gen mã hóa protein.Điều này về cơ bản ít hơn so với ước tính ban đầu từ 100.000 trở lên.Số lượng gen của con người đã trở nên rõ ràng khi hoàn thành dự án bộ gen người vào năm 2003. Mặc dù mục tiêu của nó là sắp xếp bộ gen của con người, một nhiệm vụ quan trọng khác của dự án là xác định số lượng gen, vị trí của chúng và đưa ra ý tưởngtheo chức năng của chúng. Các gen là các DNA kéo dài tạo thành đơn vị di truyền cơ bản nhất.Biến thể trên các gen được gọi là một alen.Ví dụ, người ta tin rằng ít nhất một cặp gen chỉ ra màu tóc của con người, và tùy thuộc vào sự kết hợp của các alen, ai đó có mái tóc đen, tóc nâu, tóc đỏ, tóc vàng hoặc các biến thể khác ở giữa.Bởi vì các quá trình biểu hiện di truyền rất phức tạp, chúng ta vẫn còn nhiều điều phải học trước khi biết tất cả hơn 20.000 gen làm và làm thế nào mọi đặc điểm của con người liên quan đến di truyền học của chúng.Động vật đơn giản hơn như tuyến trùng (giun tròn) hoặc ruồi giấm.Trong thực tế, rất ít mối tương quan giữa độ phức tạp của động vật và số lượng gen đã được quan sát thấy.Người ta cho rằng sự đa dạng sinh hóa lớn hơn trong cơ thể con người trên cơ thể ruồi giấm xảy ra vì các gen của chúng ta sử dụng rộng rãi các khớp nối thay thế, một phương pháp theo đó nhiều protein có thể được tổng hợp từ một gen.Ở dạng cơ bản nhất của nó, một gen chỉ tổng hợp một protein. Khi chúng ta tiếp tục phân tích bộ gen của con người, chúng ta có thể loại bỏ các gen giả thuyết hơn nữa và hẹp trên các gen thực sự, do đó thậm chí có thể còn ít hơn 20.000.Các gen đã được tìm thấy có liên quan đến nhiều đặc điểm của cơ thể và tâm trí con người, bao gồm kích thước, xu hướng trầm cảm, xu hướng trở nên thừa cân, bệnh tim, bệnh di truyền, trí thông minh, sự hiện diện hoặc vắng mặt của tàn nhang, và nhiều người khác.Bởi vì bộ gen của con người chỉ được giải trình tự gần đây, rất nhiều công việc là cần thiết để tìm ra tất cả những gen này làm gì.