Τι είναι το υποψήφιο γονίδιο;

Ένα υποψήφιο γονίδιο είναι ένα γονίδιο που υποψιάζεται ότι εμπλέκεται σε μια συγκεκριμένη ασθένεια, κατάσταση ή ανωμαλία.Οι ερευνητές βρίσκουν υποψήφια γονίδια μέσω μιας επίπονης διαδικασίας που περιλαμβάνει κοσκινίζοντας μέσα από μεγάλες ποσότητες γενετικού υλικού για τον εντοπισμό γονιδίων και τον προσδιορισμό τι κάνουν.Μόλις ένα υποψήφιο γονίδιο μπορεί να συνδεθεί θετικά με ένα συγκεκριμένο ιατρικό θέμα ενδιαφέροντος, οι ερευνητές μπορούν να αρχίσουν να διερευνούν τις παραλλαγές του γονιδίου και τον τρόπο με τον οποίο ενεργεί στο σώμα.ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος που πιστεύουν ότι εμπλέκεται στη διαδικασία μιας γενετικής κατάστασης.Στη συνέχεια, αναζητούν συγκεκριμένα γονίδια μέσα σε αυτήν την περιοχή για να δουν αν μπορούν να βρουν ένα γονίδιο που μπορεί να είναι πιθανό ύποπτο.Οι ερευνητές μπορούν να χρησιμοποιήσουν πληροφορίες σχετικά με το πρωτεϊνικό προϊόν ενός συγκεκριμένου γονιδίου για να διαπιστώσουν εάν πρόκειται για υποψήφιο γονίδιο.Τα πρωτεϊνικά προϊόντα είναι τα μόρια που κατασκευάζονται χρησιμοποιώντας τις πληροφορίες σε ένα γονίδιο.

Η χαρτογράφηση των υποψήφιων γονιδίων είναι μια μακρά διαδικασία.Πολλοί ερευνητές χρησιμοποιούν αλγόριθμους για να περιορίσουν τις δυνατότητες, αντί να προσπαθούν να οργώσουν τις γενετικές πληροφορίες με μη αυτόματο τρόπο.Μόλις εντοπιστούν οι δυνατότητες, μπορούν να υποβληθούν σε ανάλυση για να προσδιορίσουν εάν είναι υποψήφια γονίδια.Δεδομένου του τεράστιου αριθμού γενετικών καταστάσεων, σε συνδυασμό με γονίδια που βρίσκονται σε όλους, η αναγνώριση των υποψήφιων γονιδίων είναι λίγο σαν να ψάχνετε για μια πολύ μικρή βελόνα σε ένα εξαιρετικά μεγάλο άχλεμα.Από ένα καθαρό ερευνητικό επίπεδο, οι επιστήμονες ενδιαφέρονται να βρουν με ακρίβεια αυτό που είναι υπεύθυνο για διάφορες γενετικές καταστάσεις και πώς τα ελαττωματικά γονίδια αναγκάζουν τους ανθρώπους να αναπτύξουν κληρονομικές ασθένειες και άλλες ανωμαλίες.Οι ερευνητές ενδιαφέρονται επίσης για τις αλληλεπιδράσεις μεταξύ των ελαττωματικών γονιδίων, τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσονται τα ελαττωματικά γονίδια και την εξελικτική ιστορία τέτοιων γονιδίων.Ορισμένες επιβλαβείς γενετικές παθήσεις σχετίζονται με προσαρμογές που σχεδιάστηκαν αρχικά για να βοηθήσουν τους ανθρώπους να ευδοκιμήσουν σε σκληρά περιβάλλοντα, για παράδειγμα.

Από την άποψη της περίθαλψης των ασθενών, η ικανότητα εντοπισμού των γονιδίων που εμπλέκονται στις διαδικασίες ασθένειας μπορεί να είναι χρήσιμη στη διάγνωση, ως ασθενείςΜπορεί να δοκιμαστεί για να προσδιοριστεί εάν μεταφέρουν το γονίδιο υπεύθυνο για μια κατάσταση.Οι άνθρωποι μπορούν επίσης να υποβληθούν σε γενετικές δοκιμές για να δουν αν κινδυνεύουν να μεταβιβάσουν επικίνδυνο γενετικό υλικό στα παιδιά τους.Θεωρητικά, μπορεί να είναι δυνατό να χειριστούν τα επιβλαβή γονίδια να τα απενεργοποιήσουν ή να αλλάξουν την έκφρασή τους έτσι ώστε τα άτομα με αυτά τα γονίδια να μην βιώσουν τις ιατρικές παθήσεις που συνδέονται με αυτά.