Gene ứng cử viên là gì?

Một gen ứng cử viên là một gen nghi ngờ có liên quan đến một bệnh, tình trạng hoặc bất thường cụ thể.Các nhà nghiên cứu tìm thấy các gen ứng cử viên thông qua một quá trình siêng năng liên quan đến việc sàng lọc thông qua một lượng lớn vật liệu di truyền để xác định gen và xác định những gì chúng làm.Khi một gen ứng cử viên có thể được liên kết tích cực với một chủ đề y tế cụ thể, các nhà nghiên cứu có thể bắt đầu khám phá các biến thể trong gen và cách thức hoạt động trên cơ thể. Để tìm một gen ứng cử viên, trước tiên các nhà nghiên cứu xác định khu vựccủa một nhiễm sắc thể cụ thể mà họ tin rằng có liên quan đến quá trình tình trạng di truyền.Sau đó, họ tìm kiếm các gen cụ thể trong khu vực đó để xem liệu họ có thể tìm thấy một gen có thể là một nghi phạm có khả năng.Các nhà nghiên cứu có thể sử dụng thông tin về sản phẩm protein của một gen cụ thể để tìm hiểu xem đó có phải là gen ứng cử viên hay không;Các sản phẩm protein là các phân tử được xây dựng bằng cách sử dụng thông tin trong gen. Bản đồ gen ứng cử viên là một quá trình dài.Nhiều nhà nghiên cứu sử dụng các thuật toán để thu hẹp các khả năng, thay vì cố gắng cày qua thông tin di truyền theo cách thủ công.Một khi các khả năng được xác định, chúng có thể bị phân tích để xác định xem chúng có phải là gen ứng cử viên hay không.Với số lượng lớn các điều kiện di truyền, kết hợp với các gen được tìm thấy trong mọi người, việc xác định các gen ứng cử viên giống như tìm kiếm một kim rất nhỏ trong một đống cỏ khô cực kỳ lớn.

Tìm kiếm gen ứng cử viên là rất quan trọng.Từ cấp độ nghiên cứu thuần túy, các nhà khoa học quan tâm đến việc tìm hiểu chính xác những gì chịu trách nhiệm cho các tình trạng di truyền khác nhau và làm thế nào các gen khiếm khuyết khiến mọi người phát triển các bệnh di truyền và các bất thường khác.Các nhà nghiên cứu cũng quan tâm đến sự tương tác giữa các gen bị lỗi, cách các gen bị lỗi phát triển và lịch sử tiến hóa của các gen như vậy.Một số điều kiện di truyền có hại liên quan đến sự thích nghi ban đầu được thiết kế để giúp mọi người phát triển mạnh trong môi trường khắc nghiệt, ví dụ như từ góc độ chăm sóc bệnh nhân, khả năng xác định các gen liên quan đến quá trình bệnh có thể hữu ích trong chẩn đoáncó thể được kiểm tra để xác định xem chúng có mang theo gen chịu trách nhiệm cho một tình trạng hay không.Mọi người cũng có thể trải qua xét nghiệm di truyền để xem liệu họ có nguy cơ truyền lại vật liệu di truyền nguy hiểm cho con cái của họ không.Về mặt lý thuyết, có thể điều khiển các gen có hại để tắt chúng hoặc thay đổi biểu hiện của chúng để những người mắc các gen này sẽ không trải nghiệm các điều kiện y tế liên quan đến chúng.