Channelopathiesとは何ですか？

チャネル障害は、イオンチャネルの病気であり、個々の細胞の膜を横切るイオンの通過を可能にする構造です。これらの条件には、イオンチャネルの挙動の緩和に関与する調節タンパク質も含まれます。どちらの場合も、チャネルは適切に機能せず、患者の病気を引き起こします。病気の性質は、体内の数百種類のイオンチャネルによってかなり異なる可能性があり、治療オプションは関係するチャネルとチャネル障害がどのように現れるかに依存します。先天性状態は本質的に遺伝的であり、自発的変異の結果を遺伝することができます。自己免疫疾患に最も一般的に関連する獲得状態は、体が独自のイオンチャネルを攻撃し始めると、寿命の後半に発生し、それらを外来タンパク質として誤って識別します。チャネル障害は、疾患の性質と関連するチャネルに応じて、神経障害と筋肉障害の両方を引き起こす可能性があります。通常、患者は一時的な麻痺やその他の障害につながる発作の形で攻撃を経験します。これらの攻撃は、イオンチャネルが損傷のレベルを高め、機能不全になるため、時間とともにより深刻になる可能性があります。患者は、いくつかの症状を管理するための薬剤と他の形態のサポートを必要とする場合があります。研究者は、これらの状態を持っている人々を支援することを目標に、既知のチャネル障害の起源と潜在的な治療を特定することに興味があります。通常、治療法に影響を与えることは不可能ですが、患者は病気とその症状を医療サポートで管理できる可能性があり、これにより、チャネル障害とともに生きやすくなり、患者の寿命を延ばし、人々をより快適に保つことができます。チャネル障害の歴史を持つ家族では、子供を産む前に遺伝カウンセラーと状況を議論することをお勧めします。カウンセラーは、子供に状態を渡す可能性に関する情報を提供することができ、また、イオンチャネルを含む病気の子供がいる場合に人々が準備するのを助けるために、チャネル障害の管理に関する情報を提供することもできます。遺伝カウンセリングは、がんの歴史や特定の種類の精神疾患など、家族の歴史と他の懸念を議論する機会でもあります。