ダイストロフィー異形成とは何ですか？

Diastrophic Dysplasiaは、Diastrophic Dwarfismとしても知られており、体の骨、軟骨、および結合組織を含むまれな障害です。ダイエストロフィー性異形成の人々では、骨の正常な形成が破壊され、war走をもたらし、関節への損傷をもたらします。この状態を持つ人々には、幼児期に特に危険な人には特別な健康リスクがいくつかあります。ディスアストロフィー異形成は劣性遺伝性障害であり、誰かが小人症を発症するために両方の親から遺伝子を継承しなければなりません。これは、他の親も遺伝子を運んでいない限り、異文字の小人の子供がダイエストロフィーの小人症を発症しないことを意味します。遺伝子検査とカウンセリングは、ダイエストロフィーの小人症の人とその両親に役立つ場合がありますが、これは確かに必要ありません。脊椎の脊柱側osis症は一般的であり、多くの患者は関節の軟骨の損傷の結果として関節炎やその他の関節の問題を発症します。年齢とともに、ダイエストロフィーの異形成を持つ人の中には、モビリティの問題が発生し、モビリティのために杖、歩行者、スクーター、または車椅子を使用する必要がある人もいます。人々はまた、頭蓋骨の異常を発症する可能性があり、障害のある人々の耳は時間とともに形状を濃くし、変化させる傾向があります。障害のある乳児にとって特に懸念があります。ダイエストロフィー異形成のすべての年齢の人々も、麻酔中に危険にさらされる可能性があります。麻酔科医が挿管を安全かつ正しく完了できるように、外科的処置の前に脊椎を視覚化するX線を視覚化することをお勧めします。外科的処置中の呼吸合併症の兆候の監視も重要です。ダイエストロフィー異形成のある子供を持つ親は、その後の妊娠を伴う出生前検査を選択して事前に準備することができます。小人症の専門家は、親がダイエストロフィーの小人症の子どもたちの準備と世話をするのを助けるためのサポートとアドバイスを提供することができます。また、異常な異形成の人々とその家族を含む多くのサポートグループもあります。障害のある女性は自分の子供を持つことができますが、妊娠は特別な注意を払って監視され、帝王切開での分娩は通常、母親と子供の安全に推奨されます。